Dumitrescu Daniela - Cabinet Individual de Psihologie

Etiologia tulburărilor din spectrul autismului este una multifactorială.

EREDITATEA. Heritabilitatea înaltă a TSA este demonstrată de proporția diferitelor expresii ale acestei tulburări, ce pot fi explicate printr-o variație genetică. Având în vedere înalta heritabilitate în cazul autismului, această tulburare este considerată a avea în mod primar o bază genetică. Rata înaltă a concordanței pentru autism la gemenii monozigoți, rata semnificativă crescută a autismului la frați și agregarea familială stabilește importanța factorilor genetici în etiologia autismului. TSA este o tulburare cu transmitere poligenetică, localizarea cromozomială a genelor de care se leagă expresia acestei tulburări precum și modalitatea de transmitere necunoscându-se, încă, cu precizie.

Obiectivul cercetărilor actuale este identificarea unor biomarkeri ai etiologiei genetice pentru evaluarea riscului, stabilirea diagnosticului și predicția răspunsului terapeutic și a prognosticului asupra evoluției acestei tulburări.

TSA tinde să apară mai frecvent la persoanele care au anumite afecțiuni genetice sau cromozomiale, cum ar fi sindromul X fragil, scleroza tuberoasă și sindromul duplicării cromozomului 15.

FACTORII DE MEDIU – se refera la nutriția mamei, diverse infecții din perioada sarcinii, vârsta părinților la momentul conceperii copilului, prematuritatea, dar și expunerea la diverse neurotoxine în stadia diferite ale neurodezvoltării etc. Totuși, niciunul dintre acești factori de mediu nu este un factor cauzator direct, ci mai degrabă ei influențează riscul de apariție a autismului la persoane deja predispuse genetic. Mecansimul prin care majoritatea factorilor de mediu pot determina apariția autismului este cel de interferare în procesul de sinapsogeneză – formarea conexiunilor neuronale – proces care stă la baza dezvoltării circuitelor neuronale implicare în procesele de învățare.

Dieta mamei. Unul dintre cei mai menționați factori de mediu legați de dieta mamei și asociat cu o creștere a incidenței autismului este diabetul gestațional, care dublează riscul de dezvoltare de TSA la copiii ce provin din aceste sarcini. Cu toate acestea, mecanismul patologic nu este încă cunoscut. Alți factori metabolici și nutriționali descriși în studii, ce par a fi mai frecvenți în rândul mamelor de copii cu TSA sunt obezitatea, hipertensiunea arterială și deficitul de acid folic.

Infecțiile virale sau bacteriene perinatale. Cele mai frecvente infecții perinatale asociate cu TSA includ virusul influenza, rubeola și citomegalovirus. Mecanismul patogenic prin care infecțiile prenatale prezintă un risc în dezvoltarea autismului este unul dependent de statusul imunologic al mamei sau al fătului. Această ipoteză este susținută și de incidența crescută a bolilor autoimune sau alergiilor la mamă, dar și de asocierea TSA cu o multitudine de disfuncții imunologice (gastrointestinale, de exemplu) la copil. Un factor, la fel de important în epidemiologia infecțiilor prenatale asociate cu TSA este cel al momentului în care are loc infecția. De exemplu, în cazul infecției cu virusul rubeolic, riscul pentru dezvoltarea autismului este mai mare dacă infecția are loc în primele 8 săptămâni după concepție.

Prezența bolilor autoimune la mame (tiroidita autoimună, psoriazisul, artrita reumatoidă, boala celiacă sau lupusul eritematos sistemic) se asociază cu creșterea numărului copiilor cu TSA.

Vârsta părinților la momentul conceperii copilului. Este bine cunoscut faptul că vârsta >35, a cel puțin unuia dintre părinți, se asociază cu risc crescut de apariție a TSA în rândul copiilor acestor părinți. Mecanismul prin care vârsta înaintată poate fi un factor de risc pentru autism diferă la femei față de bărbați. Astfel, bărbații transmit mai degrabă mutații mici și de novo, care se acumulează pe parcursul spermatogenezei la nivelul celulei germinative. În rândul femeilor, mecanismul de creștere a riscului de autism la descendenți este asociat cu autoimunitatea maternă și complicațiile obstreticale, asociate cu vîrsta înaintată (în special cele soldate cu deprivare de oxigen pentru copil) .

Expunerea la neurotoxice (metale grele, medicamente, organofosforice) . Creierul este extrem de vulnerabil în timpul procesului de neurodezvoltare la substanțe toxice cu care ar putea intra în contact, chiar și dacă această expunere ar fi la o doză minimă, pe o durată scurtă de timp, expunere ar fi la o doză minimă, pe o durată scurtă de timp, expunere care pe un creier complet maturat nu ar determina modificări structurale permanente. Cel mai frecvent întâlnite substanț toxice a căror asociere cu TSA a fost studiată sunt: metalele grele (plumb, mangan, mercur) ; substanțe toxice industriale (diverse floururi, bifenili policlorinați, arsenic, toluen, insecticide organofosforice și diverse pesticide) ; medicamente (acidul valproic, medicația antidepresivă) . În ceea ce privește metalele grele, cercetările au evidențiat, în cazul copiilor cu TSA, un nivel crescut de plumb în sânge. Dovezile de până acum sugerează că acest nivel este influențat, mai degrabă, de patternurile de alimentație atipică a acestor copii (sindrom Pica, în care copilul mănâncă substanțe nenutritive pentru o perioadă mai mare de o lună), decât de expunerea postanatală.

Alți factori de mediu nedetaliați, cu potențial impact în neurodezvoltare și implicit în etiologia autismului, sunt expunerea la fumat, deficitul de zinc (ce oare a avea rol în mecanismul de producere a bolii), dar și anomaliile în sinteză ale melatoninei, neurohormon implicat în reglarea ritmului somn-veghe.

Bibliografie

Gîfei, M. (2010), Autismul la preșcolari, Bacău: Rovimed Publishers

Harwood, R., Miller, S. A, Vasta, R, (2010), Psihologia copilului, Iași: Polirom

Predescu, L. (2011), Cu autismul la psiholog, București: For You

Rad, F. (coord.), (2019), Incursiune în lumea copilului cu Tulburare de Spectru Autist – Ghid pentru părinți, București: Editura Medicală

Stan, L. (coord.), (2016), Dezvoltarea copilului și educația timpurie, Iași: Polirom