Analize și investigații de rutină la bebeluș și copilul mic
Fie pentru a detecta anumite afecțiuni din timp sau pentru a preveni anumite probleme de sănătate, analizele și investigații de rutină sunt recomandate atât pentru bebeluși cât și pentru copii mici. Unele teste pot detecta anumite anomalii congenitale sau ereditare. În continuare poți citi mai multe despre investigațiile de rutină la bebeluș și copil mic.
Analize și investigații de rutină la bebeluș
În majoritatea cazurilor este necesar un test simplu de sânge pentru a verifica dacă există anumite afecțiuni după naștere. Unele afecțiuni sunt metabolice, de sânge, genetice sau legate de hormoni.
Mai jos sunt principalele teste recomandate după nașterea bebelușului:
• Fenilketonurie – această afecține constă în incapacitatea organismului de a metaboliza fenilalanina, o proteină. Este o afecțiune moștenită. Doctorii cred că 1 din 10. 000 de copii se nasc cu această boală. În lipsa tratamentului, pot apărea probleme intelectuale (1, 2)
• Hipotiroidism congenital – în acest caz bebelușul se naște cu o cantitate mică de hormoni tiroidieni. Poate afecta 1 din 2500-3000 de nou-născuți. Fără tratament poate afecta creșterea organismului și dezvoltarea creierului (3, 4)
• Galactosemie – o altă afecțiune moștenită. Bebelușul are dificultăți în metabolizarea galactozei, un zahăr prezent în mod natural în lapte. Se estimează că afectează 1 din 50. 000 de bebeluși. Lipsa tratamentului poate duce la deces. Simptomele apar în primele două săptămâni de viață (5, 6)
• Homocistinurie – reprezintă o afecțiune moștenită care afectează 1 din 200. 000 de bebeluși și poate cauza probleme intelectuale, cheaguri de sânge și boli ale oaselor. Apare din cauza deficitului unei enzime responsabile pentru digestia metioninei, un aminoacid (7, 8)
• Deficit de biotinidază – apare din cauza deficitului enzimei biotinidazei. Enzima este folosită de organism pentru a metaboliza biotina (vitamina B7). Lipsa acestei enzime poate cauza acumularea de acid în sânge, organe și sistemele organismului (9, 10)
De asemenea, se realizează următoarele investigații:
• Verificarea auzului – 3 din 1000 de nou născuți au pierderi de auz (11)
• Verificarea sănătății ochilor – doctorul va verifica mișcarea ochilor. Cum 2 din 10. 000 de bebeluși se nasc având cataractă se verifică dacă apare o încețoșare a lentilei ochilor (12)
• Verificarea inimii – medicul observă reacțiile bebelușului, ia pulsul și ascultă inima cu un stetoscop. Uneori există murmur însă acest lucru este normal la bebeluși. Totuși, 8 din 1000 de bebeluși au boala cardiacă congenitală și este important să fie detectată din timp (13)
• Verificarea sănătății șoldurilor – unii nou-născuți au probleme de șold. Această afecțiune se numește displazie de dezvoltare a șoldului iar lăsată netratată poate duce la probleme ale articulațiilor. Afectează 1-2 copii din 1. 000 de nou-născuți (14, 15)
• Verificarea sănătății testiculelor – doctorii verifică plasarea și starea de sănătate a testiculelor. Acestea se formează în sarcină însă este posibil să coboare abia după câteva luni de la naștere. Doctorii spun că 2-6 bebeluși din 100 se nasc cu testiculele coborâte parțial. Este necesar tratament pentru a preveni eventualele probleme de fertilitate de la maturitate. (16, 17)
Totodată, sunt necesare teste de sânge pentru a detecta deficitul de fier, dacă există expunere la plumb și nivelul de colesterol.
Analize și investigații de rutină la copilul mic
De multe ori, pot apărea simptome care nu sunt detectate în timpul unei examinări fizice. Astfel, este nevoie mai ales de teste de sânge pentru a putea detecta timpuriu o problemă de sănătate. În cazul copiilor mici testele de sânge sunt recomandate: (18, 19)
• Pentru a vedea anomalii ale globulelor roșii și albe precum și a trombocitelor
• Pentru a vedea dacă există risc de alergii
• Pentru a detecta grupa de sânge
• Pentru a monitoriza glicemia în cazul copiilor din familii cu diabet, mai ales diabet de tip 1 care apare la copii
• Pentru a măsura nivelul ureei – astfel, medicul va ști dacă rinichii funcționează normal
• Pentru a estima nivelul enzimelor și a electroliților, în vederea stabilirii stării de sănătate a ficatului
• Pentru a estima echilibrul acizi-baze și saturația de oxigen, dioxid de carbon și azot din sânge
• Pentru a vedea dacă există infecții în organism.
De asemenea, există teste pentru a detecta dacă există contaminare cu metale grele. Dacă locuiești într-o zonă cu poluare ridicată cu metale grele există un risc mai mare de contaminare. Mai mult, unele vopseluri sau materiale de construcții pot include metale grele. (20, 21)
Expunerea prelungită la metale grele poate afecta creșterea, poate cauza defecte și chiar poate pune viața în pericol.
Pentru a testa expunerea la metale grele medicul ia o probă de sânge și o expune la un anumit compus chimic care se leagă de metalele grele. Dacă proba reacționează, atunci se confirmă expunerea la metale grele. Următorul pas constă în testarea urinei.
La fel de importantă este și depistarea tuberculozei. Testarea sângelui poate indica anumite probleme imunitare sau expunerea la persoane bolnave. În general, sunt recomandate mai ales după testele de piele. Rezultatul pozitiv indică faptul că tânărul a fost infectat cu bacteria tuberculozei și nu neapărat că aceasta este activă. (22, 23)
Inclusiv anumite infecții cu transmitere sexuală se pot transmite la copil de la mamă, prin placentă. Astfel, copilul poate fi infectat cu HIV, sifilis, chlamydia, hepatita B, gonoree, herpes sau HPV. (24, 25)
Cum pregătești copilul pentru analize și investigații de rutină
Primul pas pentru a pregăti copilul pentru investigații este să înțelegi că aceste teste sunt necesare pentru sănătatea sa. (26)
Vorbește cu medicul fără ca piciul tău să fie prezent despre motivele tale de îngrijorare. De asemenea, poți pune întrebări despre cum vor evolua investigațiile, ce riscuri există și când vei primi rezultatele.
De asemenea, este indicat să fixezi investigațiile la o oră la care cel mic nu va fi obosit sau flămând. Vorbește-i despre teste cât de sincer poți. Nu i promite că nu va durea, dacă știi că există riscul de durere. Alternativ, îl poți liniști spunându-i că îi vei fi alături.
Investigațiile pentru bebeluși și copii sunt necesare pentru a exclude anumite probleme de sănătate. Mai mult, dacă există o problemă testarea și detectarea sa timpurie contribuie la începerea tratamentului și chiar vindecarea.
2. Parenting a Child with Phenylketonuria (PKU): an Interpretative Phenomenological Analysis (IPA) of the Experience of Parents, link: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6132571/
3. Congenital hypothyroidism: a five-year retrospective study at Children`s University Hospital, Damascus, Syria, link: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6698617/
4. Congenital hypothyroidism, link: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4319261/
5. Pilot study of classic galactosemia: Neurodevelopmental impact and other complications urge neonatal screening in Egypt, link: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6054589/
6. The Prevalence and Clinical Study of Galactosemia Disease in a Pilot Screening Program of Neonates, Southern Iran, link: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3481732/
7. Newborn screening for homocystinuria, link:
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7177267/
8. The first Saudi baby with classic homocystinuria diagnosed by universal newborn screening, link: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7989277/
9. Biotinidase Deficiency in Newborns as Respiratory Distress and Tachypnea: A Case Report, link: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4515343/
10. Outcome in patients with profound biotinidase deficiency: relevance of newborn screening, link: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/15230462/
11. Risk factors and prevalence of newborn hearing loss in a private health care system of Porto Velho, Northern Brazil, link: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4182975/
12. Vision Development: Newborn to 12 Months, link: https://www.aao.org/eye-health/tips-prevention/baby-vision-development-first-year
13. Heart Murmurs in Children, link: https://www.healthychildren.org/English/health-issues/conditions/heart/Pages/Heart-Murmur.aspx
14. Developmental dysplasia of the hip, link: https://www.nhs.uk/conditions/developmental-dysplasia-of-the-hip/
15. Developmental dysplasia of the hip in the newborn: A systematic review, link: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3631949/
16. Evaluation of Undescended Testes in Newborns: It Is Really Simple, Just Not Easy, link: https://www.karger.com/Article/FullText/517268
17. Current Management of Undescended Testes, link: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4856300/
18. Blood Test: Complete Blood Count, link: https://kidshealth.org/en/parents/labtest4.html
19. Children & Blood Tests: A Guide for Parents, link: https://fairfieldpaediatrics.com.au/children-blood-tests/
20. Heavy Metals Toxicity and the Environment, link: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4144270/
21. Exposure routes and health effects of heavy metals on children, link: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30941546/
22. ystematic screening for active tuberculosis, link: https://apps.who.int/iris/bitstream/handle/10665/181164/9789241549172_eng.pdf
23. Tuberculosis infection screening in children with close contact: a hospital-based study, link: https://bmcinfectdis.biomedcentral.com/articles/10.1186/s12879-021-06480-2
24. Combined evaluation of sexually transmitted infections in HIV-infected pregnant women and infant HIV transmission, link: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5755782/
25. Mother-to-child STIs transmission, link: https://www.clinicbarcelona.org/en/assistance/diseases/sexually-transmitted-infections/stis-and-pregnancy
26. How to Prepare Your Child for a Lab Test, link: https://medlineplus.gov/lab-tests/how-to-prepare-your-child-for-a-lab-test/
- Torsiunea de testicul la copil, sau urgența de mers la Urgențe!
- Copilul nu mai respiră - ce faci?
- Cum stimulăm intelectual copiii mici
- Ce jucării să cumperi pentru bebeluș
- Ce faci dacă copilul s-a tăiat sau înțepat și curge sânge
- Ce faci dacă: copilul s-a lovit la cap (ghid, recomandări)
- Ce faci dacă: copilul tremură și are mișcări necontrolate ale corpului
- Cum să te joci cu bebelușul
- Suplimente nutritive recomandate copiilor
- Ce faci dacă: copilul s-a înecat cu mâncare sau ceva de pe jos (corp solid) (ghid și recomandări)
Pediatri în:
- Alba Iulia
- Arad
- Austria
- Bacau
- Baia Mare
- Barlad
- Bistrita
- Botosani
- Braila
- Brasov
- Bucuresti
- Buzau
- Campina
- Cluj-Napoca
- Constanta
- Craiova
- Deva
- Dr. Tr. Severin
- Focsani
- Galati
- Iasi
- Onesti
- Oradea
- Piatra Neamt
- Pitesti
- Ploiesti
- Ramnicu Valcea
- Resita
- Satu Mare
- Sfantu Gheorghe
- Sibiu
- Slatina
- Suceava
- Targoviste
- Targu Jiu
- Targu Mures
- Timisoara
- Tulcea
- Vaslui
- Zalau
- [Toate localitățile...]