Semne de retard neuropsihic la copilul mic

În linii mari, retardul neuropsihic al copilului este caracterizat printr-o dezvoltare intelectuală întârziată faţă de vârsta biologică. Procentual, 2-3% din populaţia generală suferă de o anumită formă de retard neuropsihic, acesta putând fi izolat sau putând face parte din cadrul unei boli. Numai 1% dintre copiii afectaţi au forme atât de severe încât să necesite sprijin toată viaţa.

Diagnosticul de retard neuropsihic la copilul mic se stabileşte pe baza a două criterii fundamentale: capacitatea intelectuală limitată şi funcţia adaptativă deficitară.

• Capacitatea intelectuală a copilului se măsoară cu ajutorul coeficientului de inteligenţă (IQ). Valoarea normală a acestuia este de 100. Se consideră că disfuncţiile intelectuale apar la o valoare a IQ-ului sub 70. Acestei situații îi corespund: dificultăţi de învăţare, dificultăţi de luare a deciziilor sau de discernământ, dificultăţi de rezolvare a problemelor şi vulnerabilitate la victimizare.

• Funcţia adaptativă deficitară se caracterizează prin afectarea: deprinderilor conceptuale (limbaj, calcule matematice, memorie), abilităţilor sociale (conştientizarea sentimentelor şi a gândurilor celorlalţi, capacitatea de a lega relaţii interpersonale) şi deprinderilor practice (autoajutorare, siguranţă, sănătate).

Dacă retardul neuropsihic nu este evident încă din primii ani de viaţă, poate fi diagnosticat până la vârsta de 18 ani. [1], [2], [3]

Cauze şi factori de risc

În privința cauzelor, este recunoscută combinaţia între factorii de mediu şi cei genetici. Statisticele indică faptul că 30-50% dintre cazurile de retard neuropsihic nu au o cauză cunoscută, chiar şi după o evaluare susţinută pentru identificarea acesteia.

Dintre cauzele cele mai frecvente se pot aminti:

• malformaţiile cerebrale congenitale;
• leziuni cerebrale într-o perioadă critică înainte sau după naştere;
• asfixie, traumatisme craniene sau cancere cerebrale;
• infecţii ale mamei în perioada sarcinii cu: citomegalovirus, toxoplasma, herpes, HIV, sifilis, virusul rubeolic;
• abuz de substanţe toxice în sarcină: alcool, cocaină, amfetamină;
• administrarea de medicamente în sarcină: fenitoin, valproat, anticanceroase.

Dintre bolile metabolice asociate cu retard neuropsihic merită a fi menţionate: fenilcetonuria, mucopolizaharidozele, hipotiroidismul.
Bolile genetice corelate cu diferite forme de retard mental sunt reprezentate de: sindromul X fragil, neurofibromatoza, sindromul Down, sindromul Klinefelter, sindromul DiGeorge sau sindromul Prader-Willi. [2], [4], [5]

Semne şi simptome

Dintre posibilele semne şi simptome care atrag atenţia asupra unei probleme de natură să implice dezvoltarea anormală a sistemului nervos central pot fi trecute în revistă:

• deficitul de dezvoltare: statul în fund, ridicatul în picioare, mersul, vorbitul;
• malformaţiile fizice;
• persistenţa unui comportament copilăresc (prin modul de a vorbi);
• deficitul de înţelegere a regulilor sociale: aşteptarea rândului pentru a vorbi, aşteptarea în linie;
• imposibilitatea de a aprecia şi de a evita situaţiile periculoase (jucatul în stradă, atingerea obiectelor fierbinţi);
• dificultăţi de înţelegere a consecinţelor acţiunilor lor;
• lipsa de curiozitate şi de interes faţă de mediul înconjurător;
• dificultăţi de a învăţa informaţii, de regulă, simple în ciuda eforturilor susţinute şi a repetiţiei;
• dificultăţi de a învăţa lucruri noi în ciuda aplicabilităţii practice a acestora;
• dificultăţi de rezolvare a problemelor simple, comune;
• dificultăţi importante de a se ridica la nivelul cerinţelor educaţionale;
• tulburări comportamentale importante: impulsivitate, toleranţă redusă la frustrare.

Există o clasificare a retardului neuropsihic care implică 5 categorii: borderline (la limită), uşor, moderat, sever, profund.

Retardul uşor apare în 70-90% dintre cazuri. Coeficientul de inteligenţă (IQ) este cuprins între 50-70. Se caracterizează prin:

• încetinirea funcţiilor în toate ariile de dezvoltare;
• semne fizice neobişnuite;
• copilul este capabil să deprindă anumite abilităţi;
• poate învăţa lucruri utile (citit, efectuare de calcule);
• se poate conforma şi integra social;
• poate obţine anumite abilităţi sociale pentru a se descurca.

Retardul moderat apare în 10-20% din cazuri. Îi este specific o valoare a IQ-ului în intervalul 35-49. Se remarcă:

• întârzieri evidente, mai ales cele care ţin de limbaj;
• semne fizice neobişnuite;
• poate învăţa forme simplificate de comunicare;
• poate învăţa obiceiuri elementare legate de sănătate sau de protecţie;
• poate lua parte la activităţi simple;
• poate îndeplini anumite sarcini cu condiţia să fie supravegheat;
• poate călători singur în anumite zone.

Retardul sever apare în 10-20% dintre cazuri. Coeficientul de inteligenţă este cuprins între 20-34. Particularităţile unui astfel de copil sunt:

• întârzieri marcate şi evidente pe toate planurile de dezvoltare;
• incapacitatea de a folosi limbajul pentru a comunica, însă poate înţelege anumite indicaţii, răspunzând acestora;
• poate fi învăţat să îndeplinească activităţi zilnice rutiniere şi activităţi repetitive;
• poate fi învăţat minime cunoştinte de autoajutorare;
• are nevoie permanentă de direcţionare şi de supervizare.

Ratardul profund apare în 10-20% din cazuri. Se caracterizează printr-un IQ mai mic de 20. Sunt evidente:

• întârzieri importante în toate ariile de dezvoltare;
• prezenţa unor anomalii congenitale;
• nevoia de supraveghere este permanentă, fiind necesar un tutore;
• poate răspunde la activităţi fizice regulate şi stimulare socială;
• nu poate avea singur grijă de el.

Aceşti copii sunt mai predispuşi la tulburări emoţionale precum: frustrarea, izolarea, anxietatea şi izbucnirile violente. În cazul adolescenţilor, depresia tinde să ocupe prima poziţie. Din cauza faptului că nu au posibilitatea de a-și exprima problemele, depresia se poate ascunde sub modificări ale somnului şi modificări ale comportamentului alimentar. [1], [2], [6], [7], [8]

Cum se pune diagnosticul de retard neuropsihic

Contactarea unui specialist se va face atunci când:
există nelinişti ale părinţilor legate de dezvoltarea copilului;
capacităţile motorii şi de limbaj nu se dezvoltă normal;
sunt prezente alte boli ce necesită tratament.

În stabilirea diagnosticului o importanţă aparte o are încercarea de identificare a cauzei, aceasta fiind utilă atât prognosticului, cât şi a tratamentului.

Observarea semnalelor de alarmă prezentate în secţiunea precedentă impune apelarea la un specialist care să evalueze şi să dispună efectuarea unor baterii de teste pentru a decela cauza şi severitatea retardului neuropsihic. Nu există un singur medic care să se ocupe de evaluarea acestui copil. De cele mai multe ori sunt necesare consulturi interdisciplinare, echipa fiind formată din: medic de familie, medic pediatru, medic neurolog pediatru, medic specializat în psihiatria copilului şi a adolescentului, medici de diverse specialităţi (oftalmologie, otorinolaringologie), psiholog, logoped.

În vederea stabilirii diagnosticului, discuţiile şi observaţiile legate de starea copilului trebuie culese din mai multe părți: părinţi, cadre didactice, medic pediatru sau medic de familie.

Diagnosticul presupune:

• efectuarea testelor standard;
• determinarea capacităţilor copilului şi a provocărilor întâmpinate de acesta în legătură cu sarcinile intelectuale şi emoţionale, consideraţii legate de starea generală de sănătate, consideraţii legate de mediu;
• identificarea ajutorului din partea unei echipe interdisciplinare.

Istoricul familial elaborat este un prim pas pe care orice medic ar trebui să-l ia în calcul în cazul unui copil cu suspiciune de retard mental. În acest sens, este foarte importantă mențiunea dacă există în familie cazuri de tulburări de învăţare sau de retard mental.

De asemenea, mama trebuie întrebată de posibile afecţiuni ginecologice sau obstreticale. În acest context, trebuie să se ţină cont de sănătatea mamei în timpul sarcinii şi posibilul consum de medicamente sau de substanţe toxice. Nu trebuie evitate nici întrebările legate de bolile cu transmitere sexuală, pierderea sau câştigarea în greutate, anumite boli importante, operaţii, întreruperi de sarcină sau spitalizări. Ulterior se vor cere informaţii legate de naştere şi de starea postnatală a nou-născutului. Vor fi culese şi informaţii referitoare la dezvoltarea copilului, punându-se accentul pe: tulburările de creştere, istoricul de convulsii, stări letargice.

Examenul clinic va urmări: măsurarea circumferinţei capului şi modificările ochilor, sprâncenelor, poziţiei urechilor şi a pliurilor palmare. Se consideră că dacă la examenul clinic general sunt evidente mai mult de 3 anormalităţi, atunci şansele de existenţă a unei boli majore cu impact asupra dezvoltării intelectuale cresc cu până la 90%. Nu trebuie omise nici testarea acuităţii vizuale şi auditive, examinarea toracelui, a aparatului respirator, a inimii, a coloanei, a abdomenului, a organelor genitale, a extremităţilor, a musculaturii şi a reflexelor.

Alături de examenul clinic, în cazul în care acesta nu este concludent în stabilirea cauzei, se pot recomanda efectuarea anumitor investigații suplimentare, dintre care cele mai importante sunt: RMN-ul cerebral, electroencefalograma, studiile citogenetice, studiile metabolice. RMN-ul cerebral pune în evidenţă disfuncţiile structurale, iar EEG-ul stabileşte posibila existenţă a convulsiilor. Testarea şi sfatul genetic sunt utile mai ales în cazul unor boli genetice, în special pentru evaluarea riscului părinţilor de a avea un al doilea copil cu aceeaşi afecţiune. [1], [2], [4], [6], [8], [9]

Ce se poate face?

Odinioară, copiii cu retard neuropsihic erau instituţionalizaţi. În zilele noastre, atât în SUA cât şi în vestul Europei, părinţii sunt încurajaţi să-i ţină pe copii alături de ei şi să încerce să le pună la dispoziţie toate metodele necesare pentru a se integra social.

Strategiile intervenţionale presupun aplicarea unor metode specifice fiecărui individ pentru a promova dezvoltarea, evoluţia, interesele şi bunăstarea personală.

În privinţa tratamentului, nu a fost dezvoltat niciun medicament care să trateze retardul neuropsihic, însă anumite simptome ale acestuia, cum sunt depresia, impulsivitatea şi anxietatea pot fi corectate cu ajutorul medicaţiei psihiatrice.

Din acest motiv, terapiile comportamentale şi modificările mediului rămân în prim-plan. Astfel, este foarte importantă înscrierea copilului în programe de educaţie specială care să nu-l izoleze, ci să-l încurajeze să se integreze în grupuri de oameni normali. Poate fi nevoie de apelarea la anumiţi specialişti care să se îngrijească de copii, iar aparţinătorii să aibă parte de suport emoţional şi de consiliere.

În acest sens, dezvoltarea comportamentului adaptativ implică:

• dezvoltarea abilităţilor de îngrijire personală (îmbrăcare, mers la toaletă, hrănire);
• deprinderea capacităţii comunicaţionale şi sociale (conversaţii, utilizarea telefonului);
• îmbunătăţirea abilităţilor şcolare;
• menţinerea unei rutine generale şi a învăţatului;
• menţinerea siguranţei;
• cererea ajutorului;
• folosirea banilor.

Pentru unele dintre cazurile de retard neuropsihic se poate face prevenţie ce constă în:

• testarea genetică a membrilor familiei pentru evidenţierea anumitor anomalii ce pot fi transmise la urmaşi;
• vaccinarea femeilor care doresc să rămână însărcinate şi testarea pentru boli precum rubeola sau HIV;
• administrarea de vitamină B9 înainte de concepţie şi în prima perioadă a sarcinii;
• testare periodică prin: ecografie, amniocenteză, prelevare de probe din vilozităţile coriale, teste de sânge (prelevarea de probe din vilozităţile coriale şi amniocenteza sunt utile în diagnosticul sindromului Down);
• dozarea alfa-fetoproteinei: rol în diagnosticarea defectelor cerebrale şi a sindromului Down;
• tratarea anumitor afecţiuni ce apar în timpul sarcinii (spre exemplu, hidrocefalia fătului). [2], [3], [4], [7], [9], [10]