Hidrocefalia la copil

Hidrocefalia la copil este rezultatul creșterii volumului de lichid cefalorahidian (LCR) intracranian în toate sau în unele părți ale spațiilor care conțin LCR ca urmare a creșterii presiunii LCR din diverse cauze, această creștere de volum nefiind rezultatul atrofiei sau disgeneziei cerebrale (malformație a creierului survenită în timpul dezvoltării embrionare).

Anatomie

Lichidul cefalorahidian (LCR) sau cerebrospinal este lichidul transparent și incolor care se găsește în ventriculii creierului și în spațiul subarahnoidian (între arahnoidă și pia mater, membrane care învelesc structurile nervoase). În acest lichid „plutesc” practic elementele sistemului nervos central.

Cea mai mare parte a lichidului cefalorahidian (aproximativ 80%) este secretată activ de către plexurile coroide, restul de 20% provenind din parenchimul cerebral ca rezultat al schimburilor cu spațiile cerebrale extracelulare. Rata de formare a LCR este 21-22 ml/h. Zilnic, se secretă aproximativ 500 ml LCR, prin urmare acesta se reînnoiește de 4-5 ori pe zi.

Volumul LCR la unui adult este aproximativ 120 ml (între 90 și 150 ml) dintre care 25 ml se află în interiorul ventriculilor cerebrali. Copilul mare are între 60 și 140 ml LCR în funcție de vârstă și de greutatea corporală. La nou-născut găsim aproximativ 50 ml LCR.

După ce se formează prin ultrafiltrare și secreție la nivelul plexurilor coroide LCR pătrunde prin găurile Monro din ventriculii laterali în ventriculul III și de aici prin apeductul Sylvius în ventriculul IV. Acesta comunică în jos cu canalul spinal și prin cele două orificii laterale Lushka și orificul central Magendie cu spațiul subarahnoidian de la baza creierului. Astfel de aici LCR poate circula atât în jos, perispinal cât și în sus prin cisternele de la bază spre convexitatea craniului. LCR se reabsoarbe la nivelul granulațiilor arahnoidiene (corpusculii Pachioni) în sângele venos.

Presiunea hidrostatică a LCR este sinonimă cu presiunea intracraniană. Ea depinde de presiunea de secreție a LCR, rezistența cailor prin care circulă, distensibilitatea spațiilor care conțin LCR (parenchim cerebral, meninge, creier) și de presiunea venoasă. În mod normal, presiunea LCR este mai mare decât presiunea în sângele venos cu aproximativ 20-50 mmH2O, gradientul presional fiind necesar deschiderii mecanismului de valvă de la nivelul vililor arahnoidieni. Presiunea normală a LCR la nivelul orificiului Monro este de 100-150 mmH20 la copii și adolescenți în repaus în decubit dorsal și mai mică, în jur de 40-50 mmH2O la nou-născut.

Funcțiile cele mai importante ale LCR sunt:

• protejarea substanței cerebrale de șocurile mecanice
• asigurarea schimburilor de substanțe nutritive.

Clasificarea hidrocefaliei

În trecut se foloseau termenii de hidrocefalie comunicantă și necomunicantă, în cazul celei comunicante era dovedită recuperarea prin puncție lombară, după câteva minute a unei substanțe de contrast introduse intraventricular. La momentul actual clasificările se bazează pe vârsta de apariție, etiologie și mecanismul probabil. Principalele mecanisme patogenice ale hidrocefaliei și cauzele lor sunt următoarele:

• Obstrucția circulației LCR din cauza unui bloc intraventricular la nivelul: foramenului Monro, ventriculului III, apeductului Sylvius sau ventriculului IV. Blocajul poate fi produs din cauza unor tumori cerebrale precum astrocitoame gigante, chiste coloide, craniofaringioame, inflamații cerebrale (toxoplasmoză, meningită, ependimită granulară posthemoragică), malformații (Chiari, Dandy- Walker), hemangiom, obstrucție membranoasă magendie.
  Blocul poate fi și extraventricular fiind fie bloc bazilar fie bloc de vecinătate, cauzele fiind următoarele: inflamație infecțioasă sau posthemoragică, tumori (craniofaringiom, gliom chiasmatic), însămânțări maligne pe meninge, mucopolizaharidoze.
• Deficit de absorbție a LCR ca urmare a unor anomalii ale vililor arahnoidieni (absența acestora, blocarea lor prin conținut bogat în proteine al LCR), hipertensiune venoasă (compresia sinusurilor venoase, foramine bazale anormale ce dau compresiune venoasă, obstacole venoase extracraniene) sau mecanism necunoscut în cadrul sindromului Guillain Barre sau tumorilor de măduvă.
• Hipersecreție LCR în cazul unui papilom de plex coroid sau datorită creșterii presiunii venoase.

Hidrocefalia la făt

Diagnosticul se face prin examinarea ecografică a fătului în timpul gestației, suspiciunea putând fi ridicată încă de la vârsta de 13-16 săptămâni, diagnosticul de certitudine punându-se însă între 20 și 22 săptămâni, prin determinarea raportului dintre dimensiunile însumate ale ventriculilor laterali și cea a întregului creier. Hidrocefalia poate fi diagnosticată prenatal prin RMN care nu este însă o tehnică de rutină.

Diagnosticul diferențial în această fază se face cu:

• agenezia de corp calos în care exstă dilatarea coarnelor posterioare
• chiste de plex coroid care sunt de obicei tranzitorii
• holoprozencefalie (lipsa diviziunii creierului embrionar)
• ventriculomegalie neevolutivă.

Investigațiile care trebuie efectuate obligatoriu atunci când se suspectează hidrocefalie la făt sunt:

• cariotip
• alfa-fetoproteină
• serologie pentru infecții (în special sindromul TORCH care presupune T=toxoplasmoză, O=alte infecții precum sifilis, hepatită B, R=rubeola, C=citomegalovirus, H=herpes simplex virus).

Trebuie căutate prin ecografie și alte malformații asociate:

• faciale
• ale membrelor
• renale
• cardiace
• alte anomalii intracraniene.

Cele mai frecvente cauze de hidrocefalie antenatală sunt malformațiile. Urmează sindroamele genetice complexe, infecțiile, hemoragiile și tumorile.

Principalele cauze de hidrocefalie la copil în raport cu vârsta

Hidrocefalia la făt este dată în majoritate de:

• stenoze apeductale de origine genetică sau dobândită
• sindrom Dandy-Walker și malformații înrudite
• mielomeningocel
• enfefalocel
• holoprozencefalie
• agenezie de corp calos
• anomalii cromozomiale și sindroame cu malformații multiple
• hemoragie prenatală
• infecții prenatale (TORCH)
• tumori prenatale.

Hidrocefalia la sugar este dată de manifestări tardive de cauze prenatale, în special:

• mielomeningocel
• stenoză apeductală și infecții prenatale
• hemoragie intracraniană perinatală în special hemoragie peri/intraventriculară
• meningită purulentă
• tumori și chiste
• anevrism al venei Galen și anomalii vasculare
• mucopolizaharidoze (Sd. Hurler).

Hidrocefalia copilului mare este dată de:

• manifstări tardive ale hidocefaliei sugarului
• tumori de fosă posterioară inclusiv tumori periapeductale
• stenoză periapeductală
• sindrom Dandy Walker cu dezvoltare întârziată sau foarte lentă a hidrocefaliei.

Prognosticul hidrocefaliei cu debut fetal este de obicei rezervat, producându-se în general avort spontan sau naștere prematură. În unele centre sunt practicate operațiile de șunt intrauterin cu prognostic incert, de aceea această metodă a fost în general abandonată. Se indică oprirea evoluției sarcinii în cazul unei hidrocefalii cu debut foarte precoce, în cazul malformațiilor și/sau anomaliilor cromozomiale asociate sau dacă dimensiunile ventriculare cresc foarte rapid la măsurători ecografice repetate.

Hidrocefalia la copiii sub 2 ani

Aspectul clinic este datorat existenței fontanelelor și a suturilor craniene care nu s-au închis încă, permițând expansionarea conținutului intracranian. Cea mai importantă manifestare este creșterea rapidă a perimetrului cranian constituindu-se astfel macrocrania simetrică (creșterea perimetrului cranian în toate diametrele la măsurători repetate). Uneori se asociază cu iritabilitate și vărsături inexplicabile. Prima manifestare este în general întârzierea în dezvoltarea psihomotorie pe etape care trebuie să reprezinte un semn de alarmă pentru părinți (nu își ține capul la 3 luni, nu stă în șezut la 6 luni, etc.).

Volumul cranian este evaluat prin măsurarea perimetrului cranian la nivel occipitofrontal. Sunt necesare măsurători repetate deoarece ritmul creșterii poate să dea informații asupra gravității hidrocefaliei. La prematuri este dificilă interpretarea creșterii capului deoarece la aceștia creșterea ventriculilor poate să nu aibă drept corespondent creșterea capului, în aceste cazuri recomandându-se ecografii transfontanelare repetate pentru urmărirea dimensiunilor ventriculilor în dinamică.

Perimetrul cranian peste percentila 98 sau peste două deviații standard ar trebui să constituie un semnal de alarmă pentru medic. Viscerocraniul (oasele feței) este normal dezvoltat, în schimb neurocraniul este mult mărit, rezultând astfel un aspect triunghiular al feței. La palpare fontanela anterioară apare mărită și bombează dacă copilul este în poziție șezând. La palpare se simt și suturile dehiscente. Tegumentele scalpului sunt subțiri, transparente și întinse permițând astfel vizualizarea desenului venos subcutanat, venele fiind mai proeminente atunci când copilul plânge.

De un mare ajutor în diagnostic sunt manifestările oculare. Cel mai important este semnul privirii „în apus de soare” datorate deviației conjugate în jos a globilor oculari astfel încât irisul este parțial acoperit inferior de pleoapa inferioară iar superior este vizibilă o mare porțiune din scleră, în parte datorată retracției pleoapei superioare. Nu se cunoaște clar mecanismul privirii în apus de soare însă se consideră că este consecința creșterii presiunii intracraniene și a comprimării tectului mezencefalic. Este un semn nespecific care se întâlnește și în hematoamele subdurale.

Altă manifestare frecvent întâlnită în hidrocefalie este strabismul extern, datorat afectării radiațiilor optice și parezei de nerv VI. În cazurile avansate se poate întâlni atrofie optică, dar edemul papilar este neobișnuit, apărând numai în cazurile cu evoluție foarte rapidă. În 50% din cazuri apar crize convulsive probabil datorită suferinței cerebrale apărute secundar ischemiei provocate de hidrocefalie sau datorată malformațiilor cerebrale asociate sau complicațiilor (cel mai frecvent infecții). În unele cazuri pacienții prezintă mișcări oscilatorii (tremor) ale capului cu frecvența de 2-3 Hz datorat dilatării ventriculului III sau chistelor supraselare și se asociază de obicei cu întârziere în dezvoltarea psihomotorie.

Forme neobișnuite de hidrocefalie la sugar

1. Hidrocefalia cronică netratată este foarte rar întâlnită astăzi, fiind un tablou clinic tardiv. Pacientul prezintă vorbire fluentă dar cu conținut semantic redus datorită scăderii coeficientului său de inteligență. Aspectul acesta a fost denumit de către Hagberg și Sjogren „cocktail party syndrome”. Apar și tulburări motorii precum diplegia ataxică. Tulburările hipotalamo-hipofizare cu pubertate precoce, statură mică și obezitate se întâlnesc frecvent în hidrocefalia cronică netratată.

2. Hidrocefalia acută este rară la copiii sub 2 ani comparativ cu copiii mai mari datorită dehiscenței suturilor și capacității craniului de a se extinde, ajungându-se mai rar la hipertensiune intracraniană. Se manifestă prin:

• letargie sau stupor
• decerebrare
• paralizii de nervi oculomotori
• alte semne de afectare a trunchiului cerebral.

Dilatarea prea rapidă a cavităților ventriculare poate fi cauză de hemoragie ventriculară, necesitând intervenție terapeutică imediată.

3. Hidrocefalia ce evolueaza foarte lent numită și hidrocefalie ocultă este mult mai frecventă decât formele acute. Diagnosticul se bazează pe măsurători repetate ale perimetrului cranian și ecografii seriate. Trebuie făcut diagnosticul diferențial cu hidrocefalia oprită din evoluție. Se pune problema depistării acelor cazuri care încă mai evoluaza. De obicei, hidrocefalia apărută în urma meningitei sau hemoragiei intraventriculare se oprește în evoluție, dar acest lucru se poate ști numai prin examinări repetate ale pacientului.
Diagnosticul etiologic al hidrocefaliei este foarte important pentru stabilirea conduitei terapeutice. În cele mai multe cazuri poate fi găsită o cauză, însă în 14- 20% din cazuri etiologia nu poate fi determinată.

Cele mai frecvente cauze ale hidrocefaliilor la copilul sub 2 ani sunt următoarele:

• Malformațiile: Chiari tip II, stenoza apeductală, Dandy-Walker, Walker-Warburg, agenezia de corp calos, a genezia granulațiilor pachioni sau a vililor arahnoidieni.
• Tumori: congenitale, craniofaringiom, gliom de nerv optic, tumori apeductale, leucemie/gliomatoză meningeală, sd. Hurler (mucopolizaharidoză).
• Chiste ale meningelor
• Hemoragii: faza acută= cheag ce obstruează căile de scurgere ale LCR, tardiv= adeziuni meningeale, ependimită granulară.
• Infecții: bacteriene (arahnoidita adezivă), meningită chimică (chist dermoid rupt), toxoplasmoză, fungi, virusuri.
• Cauze rare: anomalii venoase, hipersecreția LCR.

Hidrocefalia la copilul mare

La copilul mare suturile sunt deja închise iar creșterea presiunii lichidului cefalorahidian nu poate fi compensată de creșterea presiunii craniene.
Clinic se manifestă prin sindrom de hipertensiune intracraniană cu:

• cefalee
• vărsături
• edem papilar
• letargie
• strabism.

Cazurile de hidrocefalie cu evoluție lentă se manifestă prin macrocranie moderată și semne neurologice progresive precum:

• regres neuropsihic
• tulburări de comportament
• ataxie (datorată scăderii fluxului sanguin în ganglionii bazali
• semne piramidale și semne oculare care sunt de importanță diagnostică deosebită (nistagmus, sd. Parinaud, tulburări de convergență, anomalii pupilare).

Semnele oculare sunt semnele cele mai importante ale sindromului de apeduct silvian. Acest sindrom mai poate asocia tulburări de memorie și tulburări ale stării de conștiență până la comă.

Cauzele sunt constituite de:

• tumori (cele mai frecvente fiind tumorile de fosă posterioară
• stenoza congenitală a apeductului (datorată unor tumori mici periapeductale sau neurofibromatozei de tip I care asociază diafragme apeductale, glioză și tumori periapeductale)
• tumori de măduva spinării (astrocitom, ependimom)
• arahnoidită bazilară
• meningită TBC
• idiopatic (cauză necunoscută).

Investigații în hidrocefalie la copil

Ecografia transfontanelară se face la copiii la care este încă deschisă fontanela anterioară, fiind o metodă simplă și lipsită de riscuri. Se poate repeta ori de câte ori este nevoie, fără inconveniente pentru pacient. Cu ajutorul ecografiei transfontanelare se pot face măsurători aproximative ale dimensiunilor ventriculare, se pot vizualiza pereții ventriculari și se pot pune în evidență colecții intracraniene dacă nu sunt situate prea sus.

CT cerebral pune în evidență ventriculii, permițând măsurarea dimensiunilor lor, a dimensiunilor dintre capetele nucleilor caudați, conturul ventricular, eventuale revărsate intracraniene, iar CT cu contrast poate evidenția tumori, arahnoidite sau alte etiologii ale hidrocefaliei. De asemenea, prin CT cerebral putem evidenția edemul cerebral interstițial care apare în caz de activitate a hidrocefaliei și care se prezintă ca zone de hipodensitate situate în jurul coarnelor ventriculilor laterali, inițial de mici dimensiuni, ulterior cu aspect triunghiular, cu vârful la ventricul și baza la suprafața corticală, denumit de radiologi și neurochirurgi „zona lucens”.

RMN cerebral este o metodă mult mai precisă decât CT cerebral, datorită posibilității efectuării secțiunilor pe mai multe planuri. Se poate evidenția de asemenea edemul cerebral interstițial prin resorbție transependimară ca hiposemnal T1 și hipersemnal T2, precum și gradul de mielinizare și anomalii asociate.

Măsurarea presiunii LCR nu se face de rutină, practicându-se numai în secții de neurochirurgie, în condiții de sterilitate, în sala de operații.
La electroencefalogramă activitatea cerebrală poate apărea ca fiind normală sau lentă.

Potențialele evocate de trunchi cerebral sunt de obicei modificate, indicând sensibilitatea specială a acestei părți a sistemului nervos la creșterea presiunii.

Diagnostic diferențial

Trebuie diferențiată o cefalie adevărată de atrofia cerebrală. Deși în mod normal perimetrul cranian ar trebui să fie mai mic în caz de atrofie cerebrală, a ceastă regulă nu este întotdeauna aplicabilă, perimetrul putând fi normal sau chiar ușor mărit. Presunea LCR este normală iar examinarea tomografică computerizată relevă existența unor zone de atrofie corticală care însoțesc dilatarea ventriculară, creștera dimensiunilor ventriculilor datorându-se în general atrofiei substanței cerebrale periventriculare. Mai mult, distensia sistemului ventricular proemină în coarnele anterioare, pe când în hidrocefalia adevărată dilatarea este mai pronunțată în coarnele occipitale și temporale. În aceste cazuri, severitatea afectării dezvoltării neuronale este mult mai mare decât în hidrocefalia adevărată.

O a doua entitate de diagnostic diferențial este diferențierea unei dilatări ventriculare acute temporare de hidrocefalia progresivă la pacienți care au avut meningită bacteriană sau hemoragie intraventriculară. Tranșarea diagnosticului se face prin determinări ecografice sau computer tomografice repetate.

O a treia problemă de diagnostic este diferențierea între hidrocefalia lent progresivă și hidrocefalia oprită din evoluție. Pentru luarea unei decizii paceintul trebuie examinat repetat atât clinic cât și prin studii neuroimagistice, iar uneori este necesară și măsurarea presiunii intracraniene.

Diagnosticul etiologic al hidrocefaliei la copil diferă în funcție de vârstă.
La sugari și copiii mici se pune problema creșterii perimetrului cranian, făcându-se diagnosticul diferențial al macrocefaliei.
La copiii mari la care simptomatologia este cea a hipertensiunii intracraniene, diagnosticul diferențial și investigarea se face ca în cazul pacienților suspectați de tumori cerebrale.

Cauze de macrocefalie

A. De origine extracerebrală sau datorat prezenței de țesut străin:

• colectii perierebrale (revărsat subdural benign, hidrocefalie externă)
• anomalii congenitale ale venelor intra/extracerebrale (anevrism al venei Galen, alte anomalii ale drenajului venos)
• acondroplazia și alte displazii genetice
• osteogenesis imperfecta tip III
• tumori congenitale sau dobândite
• chiste intracraniene în special chist arachnoid gigant al sugarului
• agenezie de corp calos.

B. Prin creșterea volumului cerebral pot fi:

1. Megaencefalie de origine anatomică prin:

• tumori (astrocitoame difuze, gliomatoză)
• sindroame neurocutanate (neurofibromatoză tip I, scleroză tuberoasă)
• hemangiomatoză (Klippel-Trenaunay, Sturge-Weber, Shapiro-Schulman, Riley-Smith)
• sindroame dismorfice (gigantism cerebral - sd. Sotos, sd. Beckwith-Widermann)
• megaencefalie primară (nefamilială, asociată cu anomalii de arhitectură cerebrală, de obicei hemimegaencefalie)
• variante de normal (familiale, fără anomalii cerebrale).

2. Megaencefalie metabolică:

• leucodistrofii (Canavan-van Bogaert, boala Alexander)
• gangliozidoze GM2 (Tay-Sachs, boala Sandhoff)
• mucopolizaharidoze
• acidurie organică (acidurie glubarică tip I, acidurie 2-oxiglutarică).

Tratamentul hidrocefaliei la copil

Scopurile tratamentului vizează:

• înlăturarea LCR în exces
• reducerea producției de LCR prin metode medicale sau chirurgicale
• suprimarea cauzei care a dus la creșterea presiunii LCR.

Tratamentul etiologic vizează excizia tumorii compresive sau secretante de LCR. În caz de chist arahnoidian se practică excizia acestuia printr-o operație de șuntare a chistului într-o cavitate (ventricul, peritoneu).

Tratamentul medicamentos se face în general în cazurile de hidrocefalie lent progresivă, în cazuri specifice de hidrocefalie posthemoragică la prematuri, sau postoperator în celelalte cazuri de hdirocefalie pentru ameliorarea stării generale a paceintului în cazul temporizării operației. Se folosesc acetazolamidă (Ederen) în doză de 100mg/kg/zi și/sau Furosemid în doză de 1mg/kgcorp/zi.

Tratamentul chirurgical sau operația de șunt este intervenția de elecție în cazul hidrocefaliei evolutive, având drept scop drenarea LCR din cavitatea ventriculară în una dintre cavitățile corpului pentru normalizarea presiunii intraventriculare.

Șuntul este contraindicat în:

• Hidrocefalia acută posthemoragică sau după meningită bacteriană în care se recomandă tratament medicamentos și puncții globale repetate, acestea din urmă putând fi uneori suficiente pentru oprirea evoluției hidrocefaliei.
• La copiii mai mari de 3 ani cu hidrocefalie staționară și intelect normal.
• Prematuri cu hemoragie intraventriculară și cu dilatare ventriculară acută la care se recomandă puncții lombare repetate sau drenaj ventricular extern (temporar).

Există mai multe tipuri de operație de șunt:

• ventriculo-cardiac
• ventriculoperitoneal
• ventriculo-pulmonar
• ventriculo-amniotic (operațiile la făt au fost abandonate de unele centre datorită rezultatelor nesatisfăcătoare și riscurilor postoperatorii)
• șunt extern.

Se pot folosi diverse tipuri de tubulaturi de presiune joasă, medie sau înaltă, alegerea tubulaturii revenind neurochirurgului, în funcție de presiunea LCR.

Complicațiile operației de șunt sunt multiple:

• infecții
• disconexiuni
• obstrucția tubulaturii
• perforarea organelor abdominale
• complicații cardiace
• nefrită cu complexe imune

și pun probleme de reintervenție și de tratament medicamentos.