Anemia Fanconi

Anemia Fanconi este o anemie foarte rară care are un debut tardiv, la vârsta preșcolară sau școlară fiind tot un tip de insuficiență a măduvei sau aplazie medulară. Se transmite tot genetic, autozomal recesiv. Se asociază frecvent cu fragilitate cromozomială. Modificările frotiului sanguin sunt similare celor din stările preleucemice, bolnavul de anemie Fanconi având un risc foarte mare să dezvolte leucemie acută mieloblastică de-a lungul vieții, la maturitate, chiar dacă anemia este ținută sub control.

Paloarea progresivă, infecțiile frecvente și purpura semnalizează debutul acestei boli care, pentru o boală ereditară debutează destul de tardiv, între 5 și 12 ani, rareori mai tîrziu. Și în acest caz, ca în anemia Blackfan Diamond avem de a face cu un sindrom plurimalformativ cu malformații oculare, cardiace, renale și scheletale, cele mai frecvente malformații scheletale fiind hipoplazia de radius și hipotrofia statuoponderală armonică, simetrică.

(copilul pare mic de înălțime și greutate pentru vârsta pe care o are). [4]

Paraclinic

Hemoleucograma evidențiază pancitopenie progresivă cu scăderea cantității tuturor elementelor figurate din sînge, deși la debut principala anomalie poate fi trombocitopenia. Mai evidențiază anemie severă și normocromă cu caractere aparte, macrocitare, eritrocitul având un volum eritrocitar mediu mai mare decât normalul, între 100 și 120 de fitolitri. Aspectul de aplazie medulară este evidențiat prin analiza reticulocitelor și a fracției reticulocitare imature. Reticulocitele sunt scăzute sau chiar absente sugerând aspectul clasic de insuficiență medulară pe linia eritroblastică. Poate să fie evidențiată și hemoglobină fetală, dar acest lucru nu este obligatoriu ca în cazul anemiei Blackfan Diamond.

Prin biopsie osteomedulară se obține mielograma care arată anomalii ale megacariocitelor (celulele medulare precursoare ale trombocitului) și eritroblaști în număr foarte mic, acest aspect fiind caracteristic stărilor preleucemice.

Cariotipul este o analiză care trebuie efectuată obligatoriu, deoarece este o boală genetică. Și cariotipul părinților și fraților trebuie analizat. [4], [2]

Tratament

Tratamentul electiv consta în androgenoterapie cu oxymetolon sau danazol administrată timp de luni sau ani. Androgenii cresc hematocritul prin creșterea genezei pe linia eritrocitară adică a eritropoiezei. În paralel au efect asupra genezei de trombocite și leucocite de la nivel medular, deci tabloul caracteristic de pancitopenie va fi mult ameliorat.

Decanoatul de nandolon este comercializat sub denumirea de Deca Durabolin. Acesta se administrează intramuscular, odată pe săptămână.

Danazolul este o substanță antigonadotropică cu activitate anabolică și androgenică ce poate înlocui Decanoatul de nandolon în cazul apariției unor eventuale probleme de toleranță.

Prognosticul bolii este sumbru, decesul survine în aproximativ 50% din cazuri  în intervalul de 2-4 ani de la debutul simptomelor. Decesul nu este nici pe departe datorat strict anemiei, ci are loc datorită complicațiilor infecțioase și hemoragice și a evoluției către leucemie a anemiei Fanconi, care este o stare preleucemică. [2], [5]