Autismul

Autismul este o tulburare de dezvoltare care determină copiii afectați să se comporte, să interacționeze și să gândească diferit față de cei de vârsta lor.

Termenul „autism” este insuficient pentru a cuprinde întreg spectrul de manifestări posibile asociate cu această patologie, dar în exprimarea de zi cu zi este încă folosit interschimbabil cu termenii mai sugestivi „tulburare de spectru autist” (preferat de americani) și „tulburare pervazivă de dezvoltare” (preferat în Europa).

• interacțiunea socială și reciprocitatea emoțională, care sunt particulare, dificile sau absente;
  
• activitatea, care este restrânsă, repetitivă;
  
• limbajul și comunicarea, care sunt restrânse, întârziate pentru vârstă și se realizează cu dificultate.
  
  

Aceste simptome afectează viața pe plan social, școlar sau profesional, într-o măsură variabilă de la o persoană la alta.
Institutul de sănătate publică din SUA (Centers for Disease Control and Prevention) consideră că tulburările de spectru autist au o prevalență (număr de persoane afectate la un anumit moment) de 1 în 68 de copii. Comisia Europeană declară o prevalență de 0, 62-0, 7% din populație, deși există și studii mai recente care cresc estimările către 1-2%. Tulburarea afectează de 4, 5 ori mai frecvent sexul masculin decât cel feminin.

Autismul este o afecțiune care durează întreaga viață și nu există încă un tratament care să o vindece. Evoluția simptomelor este foarte variabilă, iar tratamentul poate îmbunătăți considerabil calitatea vieții și funcționarea persoanelor afectate.

Deși simptomatologia este prezentă de la o vârstă mică, nu toți acești copii sunt evaluați și incluși într-un plan de recuperare și tratament devreme, posibil reducând din eficiența tratamentului. Din acest motiv este esențial ca părinții să fie atenți la semnele care ar putea sugera o tulburare de spectru autist încă din primele luni de viață. (1, 2, 3, 4)

Înțelegerea autismului, cauze si factori de risc

În acest moment, nu s-a determinat o cauză precisă pentru apariția tulburărilor de spectru autist. Există însă un număr de factori de risc cunoscuți a fi implicați în dezvoltarea patologiei, explicând parțial de ce și cum apare autismul.

Factori neuroanatomici

Numeroase studii neuroimagistice au pus în evidență modificări structurale și funcționale în creierul copiilor cu tulburare de spectru autist. Descoperirile includ o creștere a volumului cerebral (în materia cenușie, albă și ventriculi), funcționarea diferită a unor circuite cerebrale (de exemplu cel implicat în empatie), conexiuni diferite între diferite regiuni ale creierului (care ar duce la procesarea diferită a mediului), anomalii structurale în ariile creierului suspectate a fi implicate în comunicare, socializare, relaționare emoțională, anomalii ale neurotransmițătorilor cerebrali.

Este important de reținut că toate aceste modificări plasează autismul în categoria bolilor neurodevelopmentale: o tulburare care apare cel mai probabil cândva în cursul dezvoltării creierului. Spectrul de simptome prezente la diferiți copii poate fi tocmai reflexia diferențelor individuale în aceste modificări cerebrale. (5)

Factori genetici

Factorii genetici sunt la momentul actual principalii incriminați pentru apariția autismului. Nu s-au identificat genele exacte implicate în această patologie, dar există mai multe gene care par a crește riscul de autism. Pentru ipoteza genetică există numeroase dovezi indirecte, provenind de la studii realizate pe gemeni și familii afectate. În genemenii monozigotici, de exemplu, concordanța între copii (probabilitatea ca ambii să fie afectați, dacă unul are afecțiunea) este între 36% și 96%. (5)

Factori de mediu

Au fost incriminați și studiați numeroși factori de mediu care ar putea juca un rol în apariția autismului. Cu toate acestea, există dovezi insuficiente (sau chiar contrare) pentru a susține aceste ipoteze. Expunerea la substanțe precum mercur, nichel, vinyl chloride sau trichloroethylene sunt vehiculate de diferite site-uri pe Internet. În momentul acesta nu există nicio dovadă că acestea joacă un rol în apariția autismului. Legătura între vaccinuri și autism este explorată mai în detaliu mai jos, datorită prevalenței ei în opinia publică actuală.
Există și studii care au sugerat o legătură între deficiența de vitamina D la copil sau de acid folic matern înainte de concepție, dar există puține dovezi pentru a susține aceste ipoteze la momentul actual. (5, 6)

Autismul și vaccinurile

Asociația între apariția autismului și vaccinuri a început în 1998, odată cu publicarea într-o revistă medicală prestigioasă (Lancet) a unui studiu condus de un chirurg britanic (Andrew Wakefield) care releva o legătură între vacinul ROR (rubeolă-oreion-rujeolă) și autism. La scurt timp după publicare, studiul a fost dovedit ca fiind fraudulos, revista și-a cerut scuze publicului, iar medicul respectiv și-a pierdut dreptul de practică. Cu toate acestea, periodic au apărut afirmații care susțin legătura între vaccinare și riscul de autism, principalul ingredient implicat fiind thiomersalul, un compus care conține mercur, folosit în foarte puține vaccinuri drept conservant. Pentru a testa această ipoteză, au fost conduse numeroase studii de amploare (în special în SUA, Canada, Marea Britanie), care nu au putut releva o legătură între vaccinare și apariția simptomelor de autism.

În plus, în ciuda absenței dovezilor sugerând că mercurul din thiomersal prezintă vreun risc pentru sănătatea copiilor (fiind în cantitate foarte mică), Academia Americană de Pediatrie a dispus retragerea acestui compus din vaccinuri, practică extinsă ulterior și în Europa. În 2005, Consiliul European a susținut o strategie pentru reducerea expunerii la mercur a UE, incluzând dezvoltarea de vaccinuri complet fără thiomersal sau cu un conținut cât mai redus. (5, 6, 7)

Factori de risc

Există numeroase dovezi pentru o componentă genetică a autismului, dar acești factori sunt foarte variabili și complecși, iar interacțiunea între anumite gene și mediu este puțin înțeleasă pentru această patologie. Cu rezerva unor dovezi de calitate destul de scăzută, NICE (National Institute for Health and Care Excellence din UK) oferă câțiva factori care cresc riscul ca un copil să fie diagnosticat cu autism. Aceștia au fost compilați pe baza studiilor clinice și statistice.

• un frate/ soră cu tulburare de spectru autist;
• sexul masculin;
  
• istoric parental de psihoză cu simptome schizofrenice sau tulburări afective;
  
• istoric parental pentru altă tulburare psihiatrică;
• vârsta maternă sau paternă peste 40 de ani;
  
• greutate la naștere sub 2500 grame, prematuritate (naștere sub 35 de săptămâni); 
  
• risc de avort înainte de 20 de săptămâni de sarcină;
• reședința într-o capitală sau suburbie a unei capitale.
  

În plus, manifestările din spectrul autist pot să apară, în proporții variabile, la copiii afectați și de alte patologii, cum ar fi:

• întârziere mintală;
• sindrom X fragil;
  
• scleroză tuberoasă;
  
• paralizie cerebrală;
  
• encefalopatie neonatală;
• distrofie musculară;
  
• neurofibromatoză. (5)  

Semne și simptome 

Tulburările de spectru autist au manifestări caracteristice în 3 arii de funcționare: activitate, relaționare socială și emoțională, comunicare. Simptomele sunt prezente în copilăria mică, înainte de vârsta de 3 ani, iar anumite comportamente particulare pot fi observate și înainte de vârsta de 1 an. Uneori, dezvoltarea poate fi aparent normală până la 1-2 ani și abia atunci să fie observate simptome caracteristice sau copilul să pară a pierde unele abilități anterior învățate.

Înaintea vârstei școlare, cele mai frecvente simptome includ:

Interacțiune socială:

• nu răspunde la nume;
  
• evită contactul vizual;
  
• nu răspunde la îmbrățișări sau alte tipuri de apropieri fizice;
• reacționează puternic negativ când i se cere să facă ceva;
  
• nu prezintă interes pentru interacțiunea cu alte persoane, inclusiv copii de vârstă similară;
  
• preferă să se joace singur.
  

Comunicare:

• limbajul (atât înțelegerea cât și folosirea sa) pot fi întârziate – de exemplu are mai puțin de 50 de cuvinte achiziționate la vârsta de 2 ani;
  
• limbajul este simplu, preferând un singur cuvânt, chiar dacă are achiziționată vorbirea în propoziții;
  
• folosește rareori gesturi sau expresii faciale adecvate atunci când comunică;
  
• repetă frecvent anumite cuvinte sau expresii;
  
• vorbirea sună monoton, lipsită de inflexiuni;
  
• nu poate susține conversația reciprocă.
  

Activitate:

• repetă anumite gesturi – fluturarea mâinilor, legănat;
• preferă rutinele și se supără atunci când acestea sunt modificate;
• se joacă într-un mod simplu și lipsit de imaginație, fără a folosi jucăriile pentru scopul lor;
• este interesat de latura senzorială a lucrurilor, în detrimentul celei funcționale – textură, gust. (8)  

Semnele care pot alerta părinții în jurul vârstei de 1 an includ:

• lipsa contactului vizual;
• nu răspunde la propriul nume;
• nu arată cu degetul lucruri din mediu, nu privește în locul în care arată părintele;
• nu reacționează atunci când părinții părăsesc încăperea;
• nu răspunde la emoțiile altor persoane.
  

Nu este obligatoriu ca unul sau mai multe dintre semnele enumerate mai sus să conducă la un diagnostic de autism. Cu toate acestea, dacă le remarcați sau aveți îndoieli în ceea ce privește dezvoltarea armonioasă a copilului dvs. , adresați-vă medicului de familie. După ce evaluează copilul și familia, acesta vă poate îndruma către un medic psihiatru pediatric, specialist care poate stabili diagnosticul, de obicei împreună cu un psiholog și un logoped. De obicei, părinții sunt primii care observă o întârziere în dezvoltarea copilului sau un mod particular de a se comporta, dar uneori acestea pot fi evidențiate la vizitele de rutină la medicul de familie și uneori mai târziu, de către educator sau învățător. (9)  

Diagnostic 

Diagnosticul clinic se stabilește pe baza criteriilor de diagnostic ale ghidurilor internaționale. În România, oficial, sunt folosite criteriile ICD 10 (Clasificarea Internaţională Statistică a Bolilor şi Problemelor de Sănătate Înrudite, Ediția a 10-a), manual care definește autismul ca o dezvoltare anormală și/ sau alterată survenind înainte de 3 ani:

• alterare calitativă a interacțiunii sociale: aprecierea inadecvată a semnalelor sociale sau emoționale, lipsa de răspuns la emoțiile altora, lipsa modulării comportamentului în funcție de contextul social; slaba utilizare a semnalelor sociale, slaba integrare a comportamentului social sau emoțional; lipsa reciprocității sociale sau emoționale;
  
• alterare calitativă a comunicării: abilități lingvistice deficitare sau absente, alterarea jocului de imitație și a imitației sociale, lipsă de reciprocitate și sincronizare deficitară în conversații, limbaj restricționat, lipsă de creativitate și imaginație în procesele gândirii; lipsa răspunsului emoțional la comunicarea verbală sau non-verbală a altora, utilizare deficitară a tonalității, cadenței, mimică și gestică deficitare;
  
• spectru restrâns de comportamente și activități: tendința la rutină, impusă de copil atât în activitățile cotidiene, cât și în joacă, atașament deosebit față de anumite obiecte, preocupări stereotipe pentru anumite activități fără rol funcțional, date, ore, rute; stereotipii motorii, interes pentru latura senzorială, nefuncțională a obiectelor.  

Deși nu sunt simptome specifice, frecvent pot apărea și: frici sau fobii, izbucniri colerice, agresivitate, perturbarea somnului sau a apetitului alimentar. Copiii cu autism pot prezenta comportament de autovătămare (se rănesc singuri), în special dacă autismul este asociat cu întârzierea în dezvoltarea psihomotorie. Diagnosticul se poate realiza la orice vârstă, dar simptomele trebuie să fi fost prezente înaintea vârstei de 3 ani.

Pe lângă autismul infantil tipic, ICD-10 mai identifică o serie de variante ca făcând parte din tulburările pervazive de dezvoltare. Valoarea diagnosticului specific al acestor subtipuri este în prezent disputată.

• Autismul atipic: diferența față de autismul infantil clasic o poate constitui fie vârsta de debut (după 3 ani), fie neîndeplinirea criteriilor din toate cele 3 categorii (interacțiune socială, comunicare, activitate). Autismul atipic este de obicei diagnosticat în asociere cu întârzierea mintală profundă sau întârzieri grave ale limbajului receptiv (înțelegerea verbală).  
• Sindromul Asperger: numit și autismul înalt funcțional, diferă de autismul tipic prin dezvoltare normală a limbajului și intelect mediu sau peste medie, menținând totuși deficite specifice în ceea ce privește comunicarea, interacțiunea socială și o neîndemânare caracteristică. Valoarea diagnostică a acestui sindrom este contestată, ținând cont și de conceptualizarea autismului pe un spectru al afectării
• Sindromul Rett: apare la sexul feminin și caracteristic, după o dezvoltare normală, între 7 și 24 de luni începe o pierdere progresivă a dexterității și limbajului, mișcări stereotipe de răsucire, rotație, „spălatul” mâinilor, lipsa controlului sfincterian, lipsa angajării sociale. Acești copii pot manifesta comportamente de tip autist, dar specificitatea clinică și cauza cunoscută (o mutație a unei gene) diferențiază net sindromul Rett de tulburările de spectru autist.  
• Altă tulburare dezintegrativă a copilăriei: dezvoltarea normală până la vârsta de 2 ani, urmată de pierderea progresivă și evidentă a achizițiilor, împreună cu modificări ale comportamentului în ariile ce privesc interacțiunea socială, comunicarea și activitatea.  
• Tulburarea hiperactivă asociată cu retardarea mintală și mișcări stereotipe: apare la copiii cu întârziere mintală severă (coeficient intelectual sub 50), care asociază hiperactivitate și activități stereotipe (repetitive).  
• Alte tulburări pervazive de dezvoltare 
• Tulburare pervazivă a dezvoltării, nespecificată (10, 11)  

Un alt ghid diagnostic luat în considerare pentru stabilirea diagnosticului de autism este cel american, DSM 5 (Manualul statistic de diagnostic al tulburărilor mintale, ediția a 5-a). Criteriile pentru realizarea unui diagnostic de tulburare de spectru autist sunt:
A. Deficite persistente în comunicarea socială și interacțiunea socială prezente în contexte multiple, evidențiate direct sau prin istoric și manifestate prin:
1. Deficite în reciprocitatea socio-emoțională, variind de la abordarea socială inadecvată a persoanelor și dificultate de a susține conversația reciprocă, până la abilitate redusă de a împărtăși interese, emoții sau inabilitate de a iniția sau răspunde la interacțiuni sociale.
2. Deficite în comunicarea non-verbală folosită pentru interacțiunea socială, incluzând, de exemplu, comunicare verbală sau non-verbală slab integrată, anomalii ale contactului vizual sau limbajului corporal, deficite în înțelegerea și utilizarea gesturilor, lipsa expresiilor faciale și a comunicării non-verbale.
3. Deficite în dezvoltarea, menținerea și înțelegerea relațiilor, putând include dificultăți de adaptare a comportamentului la contextul social, dificultăți de a împărtăși jocul imaginar sau a-și face prieteni, absența interesului pentru alți copii.

B. Tipare de comportament, interese, activități restricționate, repetitive, manifestate prin cel puțin două din următoarele:
1. Mișcări, folosirea obiectelor, limbaj stereotipice sau repetitive, alinierea jucăriilor, întoarcerea obiectelor de pe o parte pe cealaltă, ecolalie, idiosincrazii verbale.
2. Insistența pentru ca lucrurile să fie la fel, aderență inflexibilă la rutină, obiceiuri sau comportament verbal/non-verbal de tip ritualic.
3. Interese intens restricționate, fixate, care sunt anormale în ceea ce privește intensitatea sau subiectul (de exemplu atașament puternic pentru obiecte neobișnuite, interese foarte circumscrise, urmărite cu perseverență).
4. Hiper- sau hiporeactivitate la stimuli senzoriali, interes neobișnuit pentru aspectele senzoriale ale mediului (de exemplu, aparentă indiferență la durere sau temperatură, răspunsuri aversive la anumite sunete sau texturi, mirositul, atinsul excesiv al unor obiecte, fascinație vizuală pentru lumină sau mișcare).

C. Simptomele trebuie să fie prezente în perioada de dezvoltare precoce (dar pot să nu devină evidente până când cererile sociale depășesc capacitățile limitate ale copilului sau pot fi mascate mai târziu în viață prin strategii învățate).
D. Simptomele cauzează afectare semnificativă socială, ocupațională sau în alte arii de funcționare.
E. Aceste perturbări nu sunt mai bine explicate de către dizabilitatea mintală sau întârzierea globală în dezvoltare. Dizabilitatea intelectuală și autismul apar frecvent împreună; pentru a diagnostica o tulburare de spectru autism comorbidă, comunicarea socială trebuie să se situeze sub nivelul așteptat, raportat la dezvoltarea generală.

Criteriile de diagnostic DSM oferă specificatori pentru severitate pentru fiecare dintre cele două categorii mari incluse în diagnostic (A și B). (12)

Pe lângă utilizarea criteriilor de diagnostic ICD-10 și DSM 5, pot fi utilizate și scale psihologice pentru a evidenția principalele simptome ale autismului. Acestea sunt folosite și în procesul de screening (detecție rapidă și devreme a unor simptome care sugerează o anumită patologie) și includ:

• ADOS (Modulul pentru observarea tulburărilor autiste); 
  
• ADI (Interviul diagnostic pentru autism); 
  
• SCQ (Chestionarul comunicării sociale); 
  
• CARS (Scala de evaluare a autismului infantil). (13)  

Diagnosticul se realizează de obicei în colaborare cu un psiholog (care stabilește nivelul intelectual al copilului, aplică scale specifice) și un logoped (care stabilește nivelul de dezvoltare lingvistică al copilului, alte probleme specifice în acest domeniu).

În prezența modificărilor la examenul fizic, când se suspicionează (și) o altă patologie, pot fi recomandate și investigații paraclinice, incluzând:

• testarea auzului – la copiii care nu răspund la nume, nu au achiziționat limbajul receptiv;
• electroencefalogramă, deoarece epilepsia apare mai frecvent la copiii cu autism decât în populația generală;
• teste de sânge – hemoleucogramă, electroliți;
  
• teste genetice – pentru diagnosticul sindromului Rett, sindromului X fragil, sclerozei tuberoase;
• teste imagistice (computer tomografie sau imagistică prin rezonanță magnetică), pentru a identifica eventualele anomalii structurale. (5, 14)  

Diagnosticul diferențial al tulburărilor de spectru pervaziv se face cu o serie de afecțiuni în care pot fi prezente simptome de tip autist. Unele dintre aceste afecțiuni pot însă să apară în același timp cu autismul:

• întârzierile în dezvoltarea mintală; în cadrul acestora, pot fi prezente simptome similare celor observate în autism sau cele două afecțiuni pot surveni împreună; poate fi dificil de realizat un diagnostic tranșant atunci când vârsta mintală a copilului este sub 18 luni; ghidul NICE (National Institute for Health and Care Excellence din Marea Britanie, 2011) referitor la autism, pe baza colectării datelor de la mai multe studii, apreciază că circa 65% dintre copiii cu tulburare de spectru autist suferă și de o dizabilitate intelectuală.  
• sindromul Rett (descris mai sus);
  
• sindromul X fragil, sindrom genetic care cauzează întârziere în dezvoltarea psihică, a limbajului și se asociază de obicei cu un aspect fizic caracteristic;
  
• scleroza tuberoasă, care cauzează întârziere mintală și apariția de tumori benigne pe piele; 
  
• tulburări ale auzului;
• alte tulburări psihiatrice: tulburarea hiperkinetică cu deficit atențional, care poate și coexista cu autismul, conform NICE în 45% din cazuri; tulburări anxioase, tulburarea obsesiv-compulsivă, ticuri. (1, 5, 14)  
  

Tratament 

Tratamentul tulburărilor din spectrul autist este variabil, în funcție de vârsta de diagnostic, severitatea simptomelor și impactul acestora, alte boli asociate, mediul social și familial, accesul la educație și asistență medicală, măsurile de protecție socială și reintegrare disponibile.

• terapia ABA (Applied Behavioral Analysis – analiza comportamentală aplicată): folosită pentru a învăța diferite abilități, încurajând comportamentele dezirabile și descurajându-le pe cele detrimentale; de obicei, abilitatea ce urmează a fi învățată este împărțită în pași foarte mici și se folosesc recompense pentru reușite și ignorarea comportamentului pentru eșec/comportament indezirabil; pe parcursul terapiei, se realizează un plan de recuperare, se notează progresele și ariile problematice; există diferite subtipuri de ABA în funcție de vârsta copilului și abilitățile ce trebuie însușite – comunicare verbală, reciprocitate emoțională, autoîngrijire etc.  
• terapia de integrare senzorială: ajută copilul să integreze informația senzorială din mediu (proces deseori afectat la persoanele cu autism) precum lumina, zgomotele, mirosurile; 
  
• PECS (sistemul de comunicare bazat pe schimbul de imagini): copilul este învățat să comunice folosind un sistem de imagini și simboluri;
  
• logopedie: pentru însușirea de noi cuvinte, îmbunătățirea dicției, cadenței, tonului vocal etc.  
• terapia ocupațională: învață persoana abilități necesare unei vieți independente sau autonome, cum ar fi cele de autoservire și autoîngrijire, abilități de relaționare socială. (1, 5)  

Oricare ar fi modalitățile de intervenție alese, este importantă consecvența și generalizarea abilităților însușite de copil în situații reale de viață. Acest lucru înseamnă că părinții vor colabora cu terapeuții pentru a-și însuși la rândul lor tehnici care să încurajeze achiziționarea de noi abilități, menținerea lor și generalizarea în diferite contexte.

Măsurile care pot fi implementate de către părinți la domiciliu:

• Țineți un jurnal în care notați țelurile, progresele și limitările în abilitățile dorite pentru copil. Lucrați împreună cu psihiatrul pediatric și terapeutul pentru a stabili obiective potrivite pentru vârsta și etapa în care se află copilul. Fiți perseverent pentru achiziționarea unei noi abilități și stimulați exprimarea sa în contexte cât mai variate.  
• Utilizați numele copilului atunci când vă adresați lui. Folosiți cuvinte și expresii simple, clare, concise, vorbind lent și acordând timp suficient pentru a vă face înțeleși. Folosiți gesturi simple care să acompanieze limbajul verbal.  
• Adresați întrebări simple, clare, concise (nu întrebări deschise).  
• Folosiți suport vizual precum figurine sau pictograme pentru a îmbunătăți comunicarea la un copil non-verbal sau cu abilități verbale limitate.  
• Minimalizați zgomotele de fundal și alți stimuli din mediu care pot distrage atenția copilului.  
• Utilizați interesele și activitățile preferate ale copilului pentru a-i atrage atenția și a-l angaja în comunicare. (8, 16)

Conform Federației pentru Drepturi și Resurse pentru persoanele cu Tulburări în Spectrul Autist (asociație națională de tip ONG), persoanele diagnosticate cu autism beneficiază la momentul actual de doar 4 ore de terapie specifică pe lună decontate de către Casa de Asigurări de Sănătate printr-un medic psihiatru pediatric în contract cu aceasta. Procedura este dificlă, indisponibilă în toate județele, iar orele de terapie sunt insuficiente pentru majoritatea copiilor. Deoarece terapia specifică a autismului este intensivă și pe termen lung, poate fi deosebit de costisitoare. Obținerea unui Certificat de încadrare în grad de handicap (prin medicul psihiatru pediatric) și adresarea la fundațiile și ONG-urile specializate din județul dvs. poate ușura din costurile asociate acestei patologii. (15)

Tratamentul medicamentos poate fi uneori asociat de către psihiatrul pediatric; acest lucru se realizează cu prudență și doar în cazurile în care este absolut necesar pentru ameliorarea unor simptome asociate. Poate include:

• risperidona - antipsihotic recomandat de ghidurile internaționale și aprobat în România pentru tratamentul iritabilității, (auto) agresivității și a altor probleme de comportament la copiii cu autism; 
  
• antidepresiv tip SSRI (sertralină, fluoxetină) – utilizate când tulburarea de spectru autist este comorbidă cu tulburarea obsesiv-compulsivă; pot fi utilizate și pentru reducerea iritabilității, anxietății;
  
• un stimulent al SNC (metilfenidat, atomoxetină) – mai utile la pacienții cu simptomatologie mai puțin marcată de tip autist, dar cu hiperactivitate și dificultăți de concentrare importante. (1, 5)  

Există numeroase tratamente complementare promovate ca fiind benefice în tulburările de spectru autist. Acestea au însă dovezi destul de limitate care să le susțină utilizarea consecventă. Este important să discutați riscurile și beneficiile acestora cu medicul specialist înainte de a începe orice tratament. Cele utilizate mai frecvent includ:

• melatonina: suplimentele bazate pe hormonul natural melatonină, utilizat de către corp pentru a regla ritmul somnului, pot fi benefice la unii copii cu autism și tulburări ale somnului;
  
• acizii grași Omega 3: câteva studii mici au raportat o îmbunătățire a comportamentelor repetitive, a hiperactivității și a socializării atunci când s-au administat și suplimente cu acizi grași Omega 3; aceste suplimente sunt considerate ca fiind în general sigure și pot fi recomandate în numeroase dificultăți psihiatrice sau de dezvoltare; 
  
• diete de excludere: excluderea caseinei și a glutenului din dietă a relevat un impact pozitiv pentru puțini copii cu tulburare de spectru autist, mai ales când există un istoric familial de sensibilitate la acești compuși nutriționali; nu se recomandă modificări dietetice de rutină, deoarece pot fi mai mult detrimentale decât utile. (17)  

Dată fiind susceptibilitatea părinților cu copii suferind de tulburări pervazive de dezvoltare la diverse strategii de marketing și produse-minune care promit „vindecarea autismului”, FDA (Administrația Americană a Alimentelor și Medicamentelor) avertiza în 2014 despre riscul:

• tratamentelor chelatoare – care promit să elimine toxinele și metalele grele din organism; 
  
• terapiei hiperbare cu oxigen – care nu și-a dovedit eficiența în autism; 
  
• Miracle Mineral Solution (MMS), comercializat și în România – produs care este folosit ca înălbitor când este preparat conform recomandărilor de pe ambalaj și care poate produce reacții adverse gastrointestinale severe; 
  
• kefirului din cocos sau alte produse probiotice – nu și-au dovedit siguranța și eficiența pentru tratamentul autismului. (18)  

Evoluție și prognostic

Din nefericire, există puține studii care evaluează evoluția copiilor cu autism de-a lungul vieții și impactul factorilor care țin de mediu, îngrijire, educație în prognosticul pe termen lung. Copiii care suferă de această tulburare de dezvoltare acum, în țări dezvoltate, cu un acces mai bun la tratament și intervenții sociale, tind să aibă un prognostic mai bun decât cei care au suferit de autism cu decade în urmă. În funcție de severitatea simptomelor, mediul oferit și eficiența intervențiilor, unii copii pot să își depășească simptomatologia și să nu mai îndeplinească criteriile pentru autism ulterior în viață și pot duce vieți independente și satisfăcătoare. Cu toate acestea, există dovezi că și în rândul adulților cu autism înalt funcțional, în ciuda performanțelor academice corespunzătoare, pot persista dificultăți în ceea ce privește condițiile de viață, muncă sau a statusului mental. De aceea este esențială adaptarea tipurilor de terapie și a intervențiilor psiho-sociale, a integrării comunitare pe toată durata vieții. Aceste persoane au de cele mai multe ori nevoie de structură și predictibilitate a mediului pe durata vieții, pentru o funcționare optimă.

În general, sunt considerați factor de prognostic pozitiv nivelul intelectual mediu-înalt și prezența limbajului verbal înainte de vârsta de 6 ani.

Medicul psihiatru pediatric sau terapeutul nu pot face preziceri exacte ale prognosticului, deoarece fiecare copil se prezintă diferit (nu uitați că autismul este un spectru de tulburări) și răspunde diferit la anumite intervenții. Este important pentru părinți să se concentreze la situația actuală a copilului și familiei, la evoluția și progresele care au loc zi de zi, la punctele forte și abilitățile care fac copilul deosebit. Terapiile specifice susținute, mediul familial și educațional adecvate, adaptarea și flexibilitatea la noile provocări și interese ale persoanelor cu tulburări pervazive de dezvoltare contribuie la o evoluție favorabilă și o calitate bună a vieții. (3, 5)

Important de retinut 

• Tulburarea de spectru autist este o afecțiune a dezvoltării, care afectează interacțiunea socială, reciprocitatea emoțională, comunicarea și sfera de activități și interese ale persoanei.  
• Există grade foarte variabile de afectare, în anumite domenii de funcționare, cu impact diferit asupra copilului, motiv pentru care se vorbește despre un „spectru” și nu o singură afecțiune.  
• Simptomele autismului sunt prezente înaintea vârstei de 3 ani, dar diagnosticul poate fi realizat și mai târziu.  
• Un copil care la 1-1, 5 ani nu răspunde la nume, nu privește persoanele în ochi, nu arată cu degetul, nu privește unde arată părinții sau nu răspunde la emoțiile și comportamentele celor din jur necesită o evaluare de către medicul de familie și ulterior, dacă este cazul, psihiatrul pediatric. Suspiciuni pot fi ridicate de către părinți, medic de familie, educatori, învățători.  
• Diagnosticul pozitiv se realizează de către medicul psihiatru pediatric și intervenția precoce are efecte benefice pentru dezvoltarea și integrarea socială ulterioară.  
• Nu există un tratament care să vindece autismul, dar terapiile specifice (ABA, PECS, terapia de integrare senzorială), asociate, în unele cazuri, cu medicația simptomatică, reduc semnificativ simptomele și ajută la o dezvoltare a abilităților tipic afectate în autism.  
• Prognosticul în tulburările de spectru autist este foarte variabil și depinde de severitatea simptomelor, vârsta la prezentare, intervențiile utilizate și responsivitatea la ele, mediul familial, social și educațional. Scopul tratamentului îl reprezintă maximizarea potențialului și o calitate a vieții cât mai bună, intervențiile fiind individualizate în funcție de nevoile, resursele, dificultățile și punctele forte ale fiecărei persoane. (5, 8)