Inaltime mica - Talia mica la copil

Inaltimea mica sau talia mica este definita ca talia mai mica cu doua deviatii standard (2 DSs) decat talia normala pentru varsta si sex. [1] Aproximativ 2% din copiii sanatosi (dupa unii autori chiar 3%) prezinta talie mica, conform definitiei. [5]

Retardul statural inseamna viteza de crestere sub limita normala pentru varsta si sex.

Varsta osoasa reprezinta etapa de dezvoltare sau maturare a osului documentata radiografic. In mod obisnuit se estimeaza prin realizarea unei radiografii de pumn.

Cresterea lineara este o parte integranta a dezvoltarii in perioada copilariei, rezultand din interactiunea factorilor genetici, de mediu, nutritionali si hormonali. [1, 2] Aprecierea cresterii reprezinta o componenta esentiala a supravegherii starii de sanatate a copilului.

Date generale

Cresterea normala se realizeaza dupa un tipar relativ predictibil. Viata intrauterina este caracterizata de o crestere rapida, influentata fiind in primul rand de sanatatea si alimentatia mamei. Urmeaza apoi o crestere mai putin rapida in perioada de sugar, datorita factorilor genetici care joaca un rol mai important decat conditiile intrauterine ce au determinat initial cresterea fetala. [1] Nou-nascutul la termen are in medie 49-50 cm, dar cu limite normale intre 48-54 cm. La varsta de 1 an talia atinge 70-72 cm, deci se mareste cu 20-27 cm (in medie 25 cm). De la 1 la 2 ani talia se mareste cu 10-12 cm. [2] Intre varsta de 2 ani si inceputul pubertatii (9-11 ani la fete si 10-14 ani la baieti) are loc o crestere mai lenta, relativ constanta, cu 4-6 cm/an. Odata cu instalarea pubertatii se constata din nou o crestere rapida, cu aproximativ 5-7 cm/an (uneori chiar 10 cm/an). Oprirea cresterii, confirmata radiografic prin inchiderea epifizelor, are loc in jurul varstei de 17-18 ani la fete si 19-20 de ani la baieti, adausul anual al lungimii corpului dupa aceasta varsta fiind neinsemnat, de cativa milimetri. [1, 2]

Metode de masurare a taliei

Masurarea exacta inaltimii copilului este o componenta cheie in ceea ce priveste evaluarea cresterii. Copiii mai mici de 2 ani trebuie masurati in pozitie supina (culcati pe spate), determinandu-se astfel lungimea, iar copiii mai mari de 3 ani in ortostatism (in picioare), determinandu-se astfel talia. Copiii cu varsta cuprinsa intre 2 si 3 ani pot fi masurati in ambele moduri. [3]

Inaltimea copilului masurata in pozitie supina se determina cel mai bine atunci cand capul se afla in planul Frankfurt (planul auriculo-orbital sau pozitia anatomica a craniului uman – axul lung al trunchiului este perpendicular pe linia formata de comisura palpebrala externa si meatul auditiv extern) si este sprijinit impotriva unei suprafete dure, iar membrele inferioare extinse complet cu picioarele plasate perpendicular pe o suprafata mobila. Pentru a masura talia copilului in ortostatism se utilizeaza un stadiometru calibrat in prealabil (Harpenden, de obicei) fixat de perete; [5] copilul sta in picioare in pozitie perfect dreapta, calcaiele ating solul, iar capul este in planul Frankfurt.

Cel mai important instrument utilizat in interpretarea curbei de crestere sunt hartile de crestere. Datele furnizate de aceste harti sunt clasificate in 5 categorii, in functie sex:
1. greutate pentru varsta;
2. inaltime (lungime si talie) pentru varsta;
3. circumferinta craniana pentru varsta;
4. greutate pentru inaltime (lungime si talie) - la sugari;
5. indexul de masa corporala (IMC) peste varsta de 2 ani.

Majoritatea pediatrilor si a endocrinologilor pediatri utilizeaza hartile de crestere revizuite si publicate de Centrul pentru Prevenirea si Controlul Bolilor (CDC) in anul 2000. Acestea sunt compuse din 7 curbe de percentile (notate 5, 10, 25, 50, 75, 90 si 95), reprezentand distributia greutatii, lungimii, inaltimii circumferintei craniene si indexului de masa corporala pentru fiecare varsta. Bineinteles, aceste harti de crestere au fost realizate pe baza unor studii efectuate pe populatia americana. Prin urmare, nu sunt intru totul aplicabile la nivelul populatiei pediatrice din tara noastra. Insa, ceea ce trebuie inteles este faptul ca percentila 50 reprezinta percentila ideala, unde ar trebui sa se situeze greutatea, talia, etc. pacientului in functie de varsta si sex.

Evaluarea cresterii

Anamneza

• Date despre evolutia sarcinii si nastere

• Consumul de medicamente sau diverse toxice in timpul sarcinii (inclusiv alcool si tutun)
• Boli ale mamei, malnutritie sau complicatii survenite pe parcursul sarcinii (infectii sau hipertensiune arteriala)
• Complicatii perinatale - nastere traumatica sau asfixie perinatala (ce pot determina atrofie severa a adenohipofizei si, prin urmare, deficit de STH)
• Evaluarea varstei gestationale, a greutatii si a lungimii la nastere – foarte importanta pentru determinarea unui eventual retard de crestere intrauterina
• Edeme ale extremitatilor - sindrom Turner
• Hipoglicemie, icter prelungit si micropenie – panhipopituitarism

• Sexul – exclude sindromul Turner
• Antecedente familiale

• Date despre talia parintilor, fratilor si a altor rude (bunici, unchi) – statura mica familiala, boli genetice (osteocondrodisplazie, deficit genetic de STH) [5]
• Pubertate tardiva – maturare familiala lenta
• Calcularea taliei finale aproximative in functie de talia parintilor: pentru fete = (inaltimea mamei + inaltimea tatalui - 13) /2 iar pentru baieti = (inaltimea mamei + inaltimea tatalui + 13) /2

• Dezvoltarea staturoponderala (curba staturo ponderala) [4]

• Talie sub percentila 5 cu viteza de crestere normala – talie mica familiala
• Ruptura a curbei staturale - deficit de STH secundar
• Aplatizare progresiva a curbei ponderale - malnutritie, boli cronice neendocrine, deficit de STH
• Pubertatea – intarziata (maturare lenta familiala, hipogonadism, hipotiroidism, boli cronice neendocrine, deprivare psihosociala)
• Momentul debutului

A. Debut prenatal

• Cromozomopatii
• Osteocondrodisplazii
• Sindroame dismorfice congenitale
• Boli teratogene (infectii, medicatie administrata mamei in timpul sarcinii)
• Boli materne
• Boli placentare

B. Debut postnatal

• Variante normale
• Malnutritie
• Boli endocrine
• Boli cronice/sistemice (anemii severe, boala celiaca, fibroza chistica, boli inflamatorii intestinale)
• Medicatie (administrare prelunginta de glucocorticoizi, amfetamine, metilfenidat)
• Deprivare psiho-sociala

• Alimentatia, mediul familial, social si eventual nivelul social
• Istoric - eventualele manifestari patologice asociate, cunoscute sau necunoscute (prezenta anorexiei, cefaleei, diareei, poliuriei, polidipsiei sau a durerii abdominale) [2]

Examenul obiectiv

• Masurarea corecta a inaltimii si greutatii copilului si incadrarea acestora in functie de percentilele hartilor de crestere
• Evaluarea starii nutritionale [4]

• Deficit ponderal – malnutritie, diabet zaharat tip 1, boli cronice neendocrine, deprivarea psiho-sociala, medicamente
• Exces ponderal – boli endocrine (hipotiroidism, deficit de STH, hipercorticism), sindroame dismorfice congenitale (Prader-Willi, Bardet-Biedl)

• Evaluarea caracterului armonios sau non-armonios al retardului statural [2, 4]

• Disproportie intre segmentele corpului – cromozomopatii, osteocondrodisplazii, rahitism, hipotiroidism, hipogonadism (dupa puberatate)
• Proportie intre segmentele corpului – variante normale, malnutritie, boli endocrine, boli cronice, deprivarea sociala, medicamente

• Evaluarea fizica generala – cercetarea eventualelor semne sugestive de anomalii genetice (trasaturi dismorfe), defecte pe linia mediana (posibile malformatii hipotalamice si hipofizare) sau de boli sistemice (afte ulceroase, dispozitia adipozitatii, matanii costale – in rahitism)
• Evaluarea dezvoltarii pubertare cu precizarea dezvoltarii sanilor, volumului testiculilor si marimii penisului la baieti, caracterului pilozitatii axilare si pubiene (stadiiului Tanner)
• Examinarea dentitiei – maturarea dentara se coreleaza cu maturarea scheletala, prin urmare dentitia intarziata poate reprezenta un indiciu pentru maturarea osoasa intarziata [1]
• Aparat cardiovascular – bradicardie (hipotiroidism), suflu (cardiopatie)
• Sistem nervos – reflexe osteotendinoase (ROT) diminuate (hipotiroidism), edem papilar - tumora cerebrala (deficit de STH)

Examinari paraclinice

Efectuarea anamnezei si a examenului obiectiv permit de cele mai multe ori orientarea explorarilor paraclinice (examinari tintite). In absenta unui indiciu etiologic insa, se realizeaza urmatoarele:
• Hemoleucograma completa (pentru documentarea anemiei, eventualelor infectii)
• VSH-ul – inflamatii cronice
• Electrolitii serici ureea si creatinina serica – boli renale (tubulopatii, insuficienta renala cronica)
• Proteinograma completa si transaminazele (TGO, TGP) – hepatopatii cronice
• Examen de urina – modificat (nefropatie, diabet zaharat, diabet insipid)
• Radiografii osoase – pentru evaluarea varstei osoase (radiografii antero-posterioare de pumn si incheietura si radiografii antero-posterioare si laterale de genunchi, la copiii mai mici de 2 ani) [4]

• Normala – inaltime mica familiala, osteocondrodisplazii, sindroame dismorfice congenitale, cromozomopatii
• Neinterpretabila – osteocondrodisplazii
• Intarziata – maturare lenta familiala, deficit de STH, hipotiriodism, sindrom Turner, boli cronice neendocrine, deprivare sociala
• Avansata – pubertate precoce

• Evaluarea si supravegherea dezvoltarii scheletale (daca se suspicioneaza displaziei scheletale)
• Determinarea nivelului de TSH (hormonul de stimulare tiroidiana sau tirotropina) si de T4 (tiroxina) – hipotiroidismul primar
• Determinarea nivelului de STH
• Test de sudoratie – determinarea clorului in sudoare pentru fibroza chistica
• Anticorpii antritransglutaminaza si anticorpii antiendomissium – pentru boala celiaca
• Intradermoreactia tuberculinica – daca exista suspiciunea de tuberculoza
• Testarea HIV
• Determinarea cariotipului la fetite – 45, X0 (sindromul Turner)
• Examinari imagistice (RMN - rezonanta magnetica nuclera- al creierului, daca exista semne neurologice ce pot sugera existenta unei tumori cerebrale)

Diagnostic diferential

1. Variante normale
• Inaltimea mica familiala (sau genetica, insa excluzand defectele genetice transmise autosomal dominant, care pot de asemenea cauza talie mica in randul mai multor generatii)
• Intarzierea constitutionala a cresterii si pubertatii
2. Retardul de crestere intrauterina
3. Cauze metabolice sau genetice
• Tulburari ale sistemului osos

• Osteocondrodisplazia
• Acondroplazia
• Hipocondroplazia
• Acondrogeneza (cu cele 2doua forme, sindromul Langer-Saldino si sindromul Grebe)
• Displaziile mezomelice
• Displaziile epifizare si metafizare
• Osteogeneza imperfecta (Boala oaselor de sticla)

• Anomalii cromozomiale

• Trisomia 21 (Sindromul Down)
• Sindromul Turner
• Trisomia 8 (Sindromul Warkany)
• Trisomia 13 (Sindromul Patau)
• Trisomia 18 (Sindromul Edwards)
• Deletia 18q (Sindromul de Grouchy)

• Alte cauze genetice

• Deletiile genei SHOX a cromozomului X
• Polimorfisme cromozomiale - 12q11, 1q12, 2q36
• Sindromul Russel Silver
• Sindromul Prader Willi
• Sindromul Noonan
• Sindromul Cornelia de Lange
• Sindromul Rubinstein-Taybi
• Sindromul Aarskog
• Sindromul Bloom
• Sindromul Cockayne
• Sindromul Seckel
• Progeria
• Deficitul idiopatic de STH
• Mutatii ale receptorului secretagog de GH („growth hormone” – hormon de crestere)

• Erori innascute de metabolism

• Tulburari de depozitare a glicogenului
• Galactozemia
• Mucopolizaharidoze
• Glucoproteinoze
• Mucolipidoze

4. Cauze endocrine
• Rahitismul
• Sindromul Mauriac (in cadrul diabetului zaharat de tip I)
• Sindromul Cushing
• Hipotiroidismul
• Pseudohipoparatiroidismul
• Deficitul de STH (somatotropina)
• Deficitul primar de IGF (factorul de crestere de tip insulinic)
• Nanismul de tip Laron (hipersecretia de STH, dar cu rezistenta periferica si hepatica la acest hormon)
• Disfunctii ale glandei pituitare (hipofiza) si/sau ale hipotalamusului

• Anomalii de structura asociate cu defecte pe linia mediana (holoprozencefalie, displazie septo-optica)
• Malformatii hipofizare/hipotalamice izolate (neurohipofiza ectopica, sindrom de sa turceasca goala)
• Traume generalizate la nivelul creierului sau localizate la nivelul hipotalamusului, hipofizei anterioare sau tijei hipofizare
• Rezectia chirurgicala a hipofizei sau tijei pituitare
• Inflamatia hipofizei sau hipotalamusului
• Tumori cerebrale sau hipotalamice (germinoame, glioame)
• Tumori hipofizare (craniofaringiom, histiocitoza X – cu celule Langerhans)
• Iradierea creierului sau a hipotalamusului

5. Malnutritia
• Protein-calorica (kwashiorkor)
• Generalizata (marasmul)
• Anorexia nervoasa
• Deficite de micronutrietenti (zinc, fier)
6. Boli cronice sistemice
• Boli ale rinichilor

• Sindromul Fanconi
• Acidoza tubulara renala
• Insuficienta renala cronica (uremia)

• Boli de inima

• Malformatii congenitale (in special cele cianogene)
• Insuficienta cardiaca congestiva

• Boli hepatice

• Boli hepatice cronice/insuficienta hepatica
  

• Malabsorbtii

• Boala celiaca
• Boli inflamatorii intestinale
• Sindromul intestinului scurt

• Boli hematologice (ale sangelui)

• Anemii severe
• Talasemii
• Hemosideroze

• Cauze oncologice

• Secundare chimioterapiei
• Secundare iradierii
• Neoplazii

7. Vasculite si colagenoze
8. Infectii
• Infectia HIV-SIDA netratata
• Tuberculoza
• Parazitoze intestinale
9. Cauze iatrogene (induse medicamentos)
• Administrare indelungata de corticoizi (de exemplu, in astmul sever sau in diverse boli autoimune)
• Medicatie administrata in ADHD (deficitul de atentie si hiperactivitate)
10. Retardul statural prin carente afective

Variante normale

Inaltimea mica familiala reprezinta inaltimea care, desi situandu-se la limita inferioara a normalului, este dependenta de potentialul genetic al copilului si este de cele mai multe ori o varianta normala. [1] Totusi, anumite cauze ce determina talie mica patologica pot fi transmise autosomal dominant; deci, desi exista un istoric familial de talie mica, efectuarea unei anamneze atente si a unui examen obiectiv complet sunt cruciale pentru excluderea diverselor anomalii suprapuse.

In cazul unui copil cu inaltime mica familiala, de obicei intaltimea ambilor parinti se situeaza la nivelul percentilelor joase, de regula sub percentila 10; tiparul cresterii copilului il urmeaza de obicei pe cel al parintilor si chiar al fratilor. Talia copilului este de obicei sub limita normala pentru varsta, dar viteza de crestere este normala. De asemenea, debutul pubertatii are loc in limite normale, in absenta existentei unui istoric de maturare lenta familiala. [1, 4]

De cele mai multe ori anamneza nu releva date semnificative, iar in urma efectuarii examenului obiectiv nu se remarca disproportie a corpului nici la copil, nici la parintii acestuia. Deoarece maturarea osoasa nu este intarziata, varsta osoasa corespunde varstei cronologice. Examinarile de laborator sunt, de amenenea, in limte normale.

Atat copilul cu inaltime mica familiala cat si familia acestuia trebuie asigurati de faptul ca acest lucru nu este o boala si ca el nu face decat sa urmeze tiparul parintilor sai. Prin urmare, nefiind vorba despre o boala, nu este indicat niciun fel de tratament. [1]

Intarzierea constitutionala a cresterii si pubertatii sau intarzierea constitutionala a cresterii si maturarii.

Pubertatea intarziata este definita ca si absenta sau dezvoltarea incompleta a caracterelor sexuale la o varsta la care la 95% din copii s-a initiat maturarea sexuala. [6]

Copiii care prezinta intarzierea cresterii si pubertatii au o lungime nomala la nastere si o viteza de crestere normala, dar in jurul varstei de 2 ani ei se situeaza la nivelul percentilelor inferioare pentru varsta si sex. Intre varsta de 2 ani si debutul pubertatii la majoritatea copiilor (in medie 10,5-11 ani pentru fete si 11,5-12 ani pentru baieti), talia acestor copii continua sa se situeze sub percentila 10. Ulterior, in perioada pubertatii, pe masura ce populatia de aceeasi varsta prezinta o crestere accelerata, talia lor se afla sub percentila 5. De asemenea, debutul pubertatii la acesti copii are loc mai tarziu, insa dezvoltarea caracterelor sexuale secundare este completa, iar la varsta adulta, majoritatea ating o intaltime normala.

In cazul acestor copii, de cele mai multe ori anamneza, cruciala pentru diagnostic, releva un istoric familial (rude materne sau paterne) de pubertate intarziata. [1] Examenul obiectiv nu pune in evidenta modificari patologice, cu exceptia taliei mici. Varsta osoasa este semnificativ intarziata (mult mai mica decat varsta cronologica). Examinarile de laborator sunt in limite normale.

Dupa excluderea ator cauze de crestere si/sau pubertate intarziata, este necesarea asigurarea parintilor si copilului in legatura cu prognosticul excelent al dezvoltarii acestuia.

Totusi, deoarece pubertatea intarziata si talia mica in adolescenta pot avea un impact social important, se recomanda administarea unei cure scurte si in doze mici de androgeni (pentru baieti) sau estrogen (pentru fete) pentru fortarea usoara a debutului pubertatii. Respectarea curelor scurte si a dozelor mici evita acccelerea maturarii osoase si, prin urmare, afectarea taliei la varsa adulta. Atentie, insa! Terapia hormonala determina doar un debut mai rapid al pubertatii. Nu exista date care sa ateste faptul ca acest tratament poate creste talia adulta finala [1]

Terapia cu hormon de crestere

Tratamentul pentru inaltimea mica depinde in primul rand de etiologia acesteia.
Terapia de substitutie cu hormon de crestere uman recombinant se realizeaza doar la indicatia unui endocrinologist pediatru. Dozele si preparatele variaza. In general, se recomanda administrarea subcutanata de 0,18-1,30 mg/kg/saptamana, divizata in 7 doze. [4]

Indicatii

• Deficit clasic de STH
• Sindrom Turner
• Sindrom Prader-Willi
• Sindrom Russell-Silver
• Insuficienta renala cronica terminala (inainte de transplantul renal)
• Retard de crestere intrauterina
• Sindrom Nooonan (aprobat in 2007)
• Sindrom „wasting” in cadrul SIDA
• Deficitul de gena SHOX
• Talia mica idiopatica

Contraindicatii

• Cartilaj de crestere inchis
• Hipersensibilitate la preparat
• Leziuni intracraniene progresive
• Tumora maligna activa
• Transplant renal [4]

Efecte adverse posibile

• Retentie de lichide
• Hipotiroidism reversibil (determinarea periodica a TSH si FT4)
• Diabet zaharat (determinarea periodica a glicemiei si glicozuriei)
• Pseudotumora cerebrala
• Leucemie (factor favorizant, nu declansator)
• Alunecarea epifizei capului femural
• Rezistenta crescuta la insulina
• Cresterea numarului si dimensiunilor nevilor (dar fara cresterea riscului de melanom)
• Ginecomastie tranzitorie
• Agravarea scoliozei

Criterii de stopare a terapiei

• Viteza de crestere mai mica de 2,5 cm/an
• Varsta osoasa mai mare de 14 ani la fete sau de 16 ani la baieti

Implicatii psihosociale pentru inaltimea mica la copil

In zilele noastre, numeroase familii ale caror copii prezinta inaltime mica se adreseaza pediatrului in vederea evaluarii si tratamentului, iar acest lucru se intampla de multe ori pentru a evita discriminarea sociala. [6] Desi exista un acord general in ceea ce priveste asocierea factorilor de stres psihosociali cu talia mica, impactul acestora asupra dezvoltarii copiilor cu inaltime mica ramane controversat. [1]

In general, presiunile sociale in ceeea ce priveste standardele de intaltime afecteaza mai des barbatii decat femeile. In acest sens, aspectele psihosociale, antropologice, istorice si biologice ale taliei mici sunt foarte bine descrise in cartea lui Stephan Hall, „How Height Affects the health, Happiness and Success of Boys-and the Men They Become”.

Recomandari pentru pacienti. Prognostic

Inaltimea mica la copil reprezinta un motiv destul de frecvent intalnit pentru prezentarea la medic in randul populatiei pediatrice. De cele mai multe ori, o anamneza riguroasa si un examen obiectiv complet pot descoperi etiologia, fara a fi nevoie de examene paraclinice laborioase.

Variantele normale (talia mica familiala si intarzierea constitutionala a cresterii si pubertatii) au un prognostic excelent, fara a necesita terapie de substitutie hormonala. [5] Aceasta trebuie rezervata cazurilor strict in cazul patologiilor unde a fost aprobata (vezi indicatii), avand in vedere efectele adverse grave ce pot aparea.