Palatoschizis, cheiloschizis si cheilo-palato-schizis

Despicatura velo-palatina sau palatoschizis este o malformatie craniofaciala in care palatul osos si cel moale (planseul cavitatii orale) nu s-au dezvoltat normal in timpul sarcinii, raminind nefuzionate pe linia mediana total sau partial, lasind o despicatura care poate continua pina la cavitatea nazala.

Despicatura buzei, cheiloschizis sau buza de iepure este una dintre cele mai frecvente diformitati congenitale. Conditia se datoreaza migratiei mezenchimale insuficiente in timpul formarii palatului primar din saptamina 4 pina in 7 de sarcina. Despicatura buzei si a palatului se numeste cheilo-palato-schizis sau gura de lup.

Despicatura velo-palatina poate implica orice parte a palatului moale (uvula) sau dur. Poate fi singurul defect din nastere sau poate fi asociat cu alte defecte ale viscerocraniului (fata) sau craniului propriu-zis. De obicei se asociaza cu despicatura labiala, superioara sau inferioara, sau ambele:cheilo-palato-schizis sau gura de lup.

Despicatura velo-palatina si cea labiala sunt cele mai frecvente defecte din nastere craniofaciale. Netratate chirurgical acestea interfera cu limbajul vorbit si alimentatia orala normala. Pot fi determinate de factori genetici si din mediul inconjurator, desi relatia exacta ditre acestia nu este inca cunoscuta. Daca unul dintre parinti a prezentat acest defect sansele copiilor acestuia de a-l dezvolta la rindul lor este mult mai crescut decit in populatia generala. Riscul creste si daca mama in timpul sarcinii a consumat droguri ilicite, diverse medicamente, a fost supusa iradierii sau infectiilor, a fumat sau baut alcool.

Unele forme anatomice ale despicaturii palatine sunt evidente la nastere deoarece produc diformitati faciale distincte. Dar aspectul fetei nou-nascutului nu indica intotdeauna gravitatea conditiei. Cel mai important indicator al gravitatii este localizarea despicaturii. De exemplu o despicatura mica, care nu este vizibila poate avea un impact asupra vietii copilului datorita afectarii limbajului vorbit, mult mai mare decit una observabila. Copii cu despicatura palatina au in general dificultati de alimentatie deoarece nu pot suge si inghiti adecvat.

Despicatura velo-palatina si cea labiala pot fi descoperite imediat dupa nastere printrun examen fizic amanuntit si dupa testarea alimentatiei la sin. Echografia fetala poate citeodata sa detecteze despicaturile majore care determina diformitati faciale, chiar de la 14-16 saptamini de sarcina, mai ales daca apare alaturi de despicatura labiala.

Tratamentul pentru despicatura velo-palatina implica sfaturi pentru alimentatia speciala a copilului bolnav si ca terapie definitiva-interventia chirurgicala pentru a repara defectul. Cel mai indicat este interventia intre 12 si 18 luni de viata. De obicei este nevoie de mai multe proceduri si interventii. Repararea chirurgicala a despicaturii velo-palatine este definitivata pina la virsta de 10 ani a copilului.

Unii copii cu despicatura palatina dezvolta probleme care necesita tratament special, cum ar fi dificultati ale limbajului vorbit si ale auzului, infectii sinusale si ale urechii sau complicatii care urmeaza interventiei chirurgicale de reparare a defectului. Frecvent apar si probleme ale dintilor, cum ar fi dinti supranumerari, lipsa unor dinti sau dinti implantati anormal.

Patogenie si cauze

Fiziologia formarii palatului.
Formarea palatului incepe la sfirsitul saptaminii 5 de sarcina. In acest stadiu palatul este format din doua parti, numite palatul anterior (primar) si palatul posterior (secundar). Proeminentele nazale mediane formeaza segmentul intermaxilar, care cuprinde palatul primar si incisivii. Palatul primar se extinde posterior spre foramenul incisiv.

Palatul secundar, care este format din procesele palatale laterale, incepe de la foramenul incisiv si cuprinde o portiune osoasa si una musculara. Procesele palatine laterale apar in saptamina 6 de sarcina. Cuprind portiunea profunda a proeminentelor maxilare care formeaza doua structuri orizontale, din care va deriva primul arc brahial. Acestea se gasesc de fiecare parte a limbii. Pe masura ce limba se deplaseaza posterior in saptamina 7, procesele laterale cresc medial. Fuziunea palatului dur incepe anterior si se continua posterior in saptamina 8 de gestatie.

Fiziologia formarii buzei superioare.
Dezvoltarea embrionara a buzei superioare este caracterizata de fuziunea proeminentelor maxilare cu proeminentele nazale laterale si mediale. Acest proces incepe in saptamina 4 de sarcina si este complet in saptamina 7. Lipsa migrarii mezenchimale complete pentru a uni una sau ambele proeminente maxilare cu proeminenta nazala mediana rezulta in despicatura unilaterala sau bilaterala a buzelor.

Teoria genetica.
Baza genetica a despicaturii palatine este probabil heterogena si multifactoriala. Au fost descrise cai de transmitere autozomal recesiva, autozomal dominanta si X lincata. Pentru toti parintii nesansa de a avea un copil cu defect velo-palatin este de 1 la 700. In familiile in care nici o ruda de gradul I nu este afectata, rata de recurenta a despicaturii labiale sau palatine la copiii nascuti este de 2,5%. Cind este afectata o ruda de gradul I, rata de recurenta este de 10%. Rate de recurenta asemanatoare apar si la copii parintilor care s-au nascut cu despicaturi. Daca despicatura este parte a unui sindrom autosomal dominant, rata de recurenta este de 50%.

O despicatura este asociata cu un sindrom in peste 30% dintre cazuri. Cel mai cunoscut sindrom asociat cu despicatura buzei si a palatului este Van der Woude. Acesta este o boala autosomal dominanta caracterizata prin despicaturi ale buzei si/sau palatului, alaturi de sinusuri oarbe sau depresiuni ale buzei inferioare.

Teoria factorilor externi.
Etiologia despicaturii palatine nu este bine inteleasa, totusi exista evidente ale implicarii factorilor externi. Destul de putini dintre factorii teratogeni recunoscuti determina despicaturi. Consumul de alcool in perioada embriologica este prezenta in istoricul multor copii cu despicaturi. Alti teratogeni asociati cu frecventa crescuta a despicaturilor palatine includ: fenitoina, retinoizii si drogurile ilegale - cocaina.

Semne si simptome

Cele mai multe despicaturi palatine sunt descoperite la nastere si se manifesta frecvent prin dificultati ale alimentatiei la sin. Actul suptului poate fi compromis prin pierderea etanseitatii orale a mamelonului. Despicatura palatina daca este asociata cu hipoplazia manidibulara poate determina dificultati ale respiratiei, deoarece limba prolapseaza prin deschizatura in cavitatea nazala si orofaringele posterior.

Despicaturile partiale ale palatului moale sau cele submucoase pot fi nediagnosticate deoarece sunt asimptomatice. Manifestarile initiale constau in reflux nazal al lichidelor si solidelor. Mai tirziu pe masura ce se dezvolta limbajul vorbit se manifesta prin voce nazala sau refluxul nazal al alimentelor.

In aditie fata de caracteristicile fizice comune ale despicaturilor, copii mai pot prezenta infectii respiratorii superioare frecvente: raceli, sinuzite, infectii ale urechii medii, adenoidite. Dezvoltarea dentitiei este de asemenea afectata. Dintii pot lipsi, pot fi supranumerari sau rau implantati. Aceste anormalitati pot afecta actul masticatiei si aspectul exterior al fetei copilului.
Pacientii cu despicaturi asociaza otite medii si epansamente aerice ale urechii medii.

Despicaturile buzei se pot manifesta ca microforme, incomplete sau complete. Despicaturile microforme sunt caracterizate de un sant vertical si o crestatura purpurie cu grade variate de scurtare a buzei. Buza unilaterala incompleta se manifesta prin grade variate de crestare a buzei asociata cu un sept nazal intact sau o banda Simonart (banda de tesut fibros de la capatul buzei rosii pina la planseul nazal). Despicaturile complete se caracterizeaza prin cestarea buzei, alveolelor dentare si a septului nazal.

Despicaturile bilaterale ale buzelor sunt intotdeauna asociate cu despicatura palatului. Despicaturile unilaterale ale buzei sunt asociate cu despicatura palatului in 68% din cazuri. Regurgitarea nazala in timpul suptului poate indica o despicatura a buzei asociata cu una a palatului. Toti copii cu despicaturi ale buzei trebuie examinati complet si atent pentru alte defecte in zona craniofaciala si a gitului. Prezenta unei uvule bifide, a unei zone translucente centrale in palatul moale si o crestatura detectabila in marginea posterioara a palatului dur indica despicatura submucoasa a palatului.

Clasificarea despicaturilor buzelor si ale palatului

Clasificarea Davis si Ritchie:
Grup I - despicaturi anterior alveolelor (despicaturi ale buzei unilaterale, median sau bilateral)
Grup II - despicaturi postalveolare (despicaturi ale palatului dur, despicaturi ale palatului moale, despicaturi ale palatului dur si moale, despicaturi submucoase).

Clasificarea Veau:
Grup I (A) - defecte doar ale palatului moale
Grup II (B) - defecte ale palatului moale si dur
Grup III (C) - defecte ale palatului moale si ale alveolelor, care implica buza
Grup IV (D) - despicaturi bilaterale complete.

Clasificarea Kernahan si Stark puncteaza importanta anatomica si embrionica a formarii foramenului incisiv in timpul saptaminii 4-7 de sarcina. Palatul secundar formeaza plafonul cavitatii orale de la foramenul incisiv pina la uvula in saptaminile 7-12 de sarcina.

Diagnostic

Studii imagistice.
Echografia poate detecta anumite defecte craniofaciale daca acestea modifica aspectul fetei fetusului. Unele defecte pot fi observate inca din saptamina 14-16 de sarcina.

Terapia medicala

Terapia medicala cuprinde ingrijirea neonatala si tehnici speciale de alimentatie pentru copii cu defecte craniofaciale: palatoschizis sau cheiloschizis.

Ingrijirea neonatala.
Un nou-nascut cu despicatura infrunta trei probleme majore:
- riscul de aspiratie a lichidelor administrate oral prin comunicarea dintre cavitatea orala si cea nazala
- obstructia cailor respiratorii si sechelele respiratorii, care apar daca defectul este asociat cu migrognatia
- dificultati ale alimentatiei si regurgitarea nazala.
Aceste trei dificultati majore sunt agravate de asocierea frecventa a altor defecte craniofaciale si ale zonei gitului.

Alimentatia copilului cu despicatura.
Majoritatea copiilor afectati se nasc cu o greutate normala. Datorita alimentatiei dificile si a altor probleme intimpinate, consecinta cea mai frecventa intilnita la acesti copii este scaderea in greutate. Majoritatea copiilor afectati nu pot fi alimentati la sin. Cei cu despicatura palatina nu pot creea presiunea negativa a cavitatii orale necesara pentru suctiune. Mamele copiilor cu despicatura unilaterala a buzei pot ajuta copilul prin acoperirea defectului cu sinul.

Nu exista nici o tehnica potrivita sau metoda universala corecta pentru alimentatie. Majoritatea copiilor termina alimentatia in 18-30 de minute. Daca sunt necesare peste 45 de minute, copilul se chinuie prea mult sa suga si consuma din propriile calorii, neluind in greutate. Un copil care este alimentat la sin sau biberon la fiecare 3-4 ore tinde sa cistige in greutate mai mult decit unul care este hranit frecvent, la mai putin de 2 ore pentru perioade scurte.

Alimentatia copilului cu o singura despicatura.
In cazul unei singure despicaturi a buzei, copilul nu prezinta de obicei probleme de alimentatie, in afara de a invata cum sa tina mamelonul in gura. Copii cu despicaturi ale palatului pot sa suga laptele din mamelon prin compresarea acestuia intre limba si o portiune a palatului.

Este de ajutor masajul sinului si aplicarea de comprese calde pentru 20 de minute inainte de alaptare. Mama trebuie sa apese pe areola cu propriile degete pentru a ajuta protruzia mamelonului angorjat. Copilul trebuie tinut in pozitie semi-ridicata sau de fotbal. Mama poate sa mentina ea insasi sinul, pentru a se asigura ca buza inferioara a copilului este in pozitie corecta iar limba acestuia este sub mamelon.

Daca copilul nu poate sa mentina mamelonul in gura pentru mult tinp, mama poate colecta laptele ramas cu un dispozitiv electric sau manual de mulgere intrun biberon. Este importanta cresterea cantitatii de lichide consumate de catre mama pentru a creste si cantitatea de lapte.

Alimentatia cu lapte uman din biberon.
Pentru copii care prezinta despicaturi bilaterale ale palatului si buzei, hranirea la sin nu este posibila. Mama poate utiliza o pompa pentru sin pentru a stringe laptele si a-l furniza copilului prin biberon.

Alimentatia cu o formula de lapte cu biberonul.
Formula de lapte artificial care este necesara copilului trebuie aleasa de un medic pediatric. Special pentru acesti copii se fac variante diferite de tetine si biberoane. O tetina moale este mai eficienta decit una dura (care poate fi inmuiata prin fierbere). Se poate folosi o tetina cu striatii pentru a preveni alunecarea. Orice tetina poate fi striata manual prin folosirea unui cutit cu zimti. Este important ca zona striata sa fie in contact cu limba copilului.

Biberonul trebuie string si relaxat, nu strins incontinuu. Tetina este orientata in coltul opus al gurii fata de despicatura. Copilul trebuie lasat citeva secunde in timpul unei mese sa stranute si sa tuseasca daca a aparut refluxul nazal.

Complicatii ale despicaturilor in afara de alimentatia dificila.

Obstructia cailor respiratorii superioare.
Poate fi prezenta la copii cu despicatura palatina, mai ales la cei cu hipoplazie manidibulara - secventa Pierre-Robin. Obstructia rezulta prin pozitionarea posterioara a limbii, care va prolapsa in faringe la inspir. Obstructia nazala poate rezulta prin protruzia limbii in cavitatea nazala.
Poate fi controlata prin pozitionarea copilului in pozitie de pronatie pentru a preveni prolapsul limbii. In cazurile severe in care obstructia nu se rezolva prin masuri conservative, poate fi necesara o traheotomie.

Otita medie.
Este o complicatie comuna a despicaturii palatului si este prezenta la aproape toti copii cu despicatura necorectata. Desi boala supurativa recurenta poate constitui o problema, complicatia primara este de epansament al urechii medii permanent cu pierderea auzului.

Protocolul terapeutic utilizat in centrele de tratare a despicaturilor cuprinde:
- la virsta de 3 luni - reparatia despicaturii buzei si plasarea de tuburi de ventilatie
- la virsta de 6 luni - interventii de ortodontie prechirurgicale, daca sunt necesare, evaluarea limbajului vorbit
- la virsta de 9 luni - incepe terapia limbajului vorbit-logopedia
- la virsta de 9-12 luni - reparatia despicaturii palatine si plasarea unui tub de ventilatie
- la virsta de 1-7 ani -tratament ortodontic
-la virsta de 7-8 ani-grefarea osului alveolar
-peste 8 ani virsta-continua tratamentul ortodontic.

Terapia chirurgicala

Plastia despicaturii unilaterale a buzei.
Repararea despicaturii unilaterale a buzei este de obicei efectuata in primul an de viata. Se respecta regula lui 10: hemoglobina peste 10 g, virsta peste 10 saptamini, greutatea peste 10 kg. Pacientii care satisfac aceste criterii pot tolera mai bine anestezia generala. Toate procedurile chirurgicale implica aplicarea locala de flapsuri pentru reconstructia si inchiderea defectului congenital.

Interventiile de ortodontie prechirurgicale.
Acestea utilizeaza un aplicator pentru a repozitiona segmentele palatului in aliniament normal. Dispozitivul este o banda adeziva plasata de-a lungul obrajilor si prolabiumul pacientului cu deshizatura bilaterala. Acestea au capacitatea de a converti o despicatura completa in una incompleta. In plus, realinierea preoperativa a segmentelor scade tensiunea in plaga si incidenta dehiscentei plagii.

Plastia despicaturilor bilaterale ale buzei.
Acest defect este unic deoarece controlul si rezultatele postoperative sunt afectate de statusul segmentului premaxilar si de gradul de simetrie si caracterul complet al diformitatii. Tinta interventiei cuprinde corectarea despicaturii si a deformarii nazale, pentru a stabili o relatie normala intre remaxilar si arcadele alveolare. Ortodontia prechirurgicala este utila pentru a realinia arcada maxilara si premaxila si pentru a minimaliza tensiunea la inchiderea despicaturii.

Plastia despicaturii palatului.
Scopul acestei interventii include inchiderea defectului palatin si obtinerea unui limbaj vorbit normal, a unui au normal, ocluzia dentara si cresterea faciala si palatina normala. Momentul interventiei ramine controversat. Opiniile cele mai frecvente sunt ca desi inchiderea palatului precoce este asociata cu un limbaj vorbit superior si un auz mai bun are efecte negative asupra cresterii faciale normale. In cele mai multe centre terapeutice interventia se practica la virsta de 12-18 luni.

Complicatii ale interventiilor chirurgicale cuprind:
- obstructia respiratorie este cea mai importanta complicatie in perioada imediata postoperatorie si rezulta prin prolapsul limbii in orofaringe cit timp pacientul este sedat prin anestezie; plasarea intraoperatorie a unui clips extern pentru limba poate fi de ajutor
- hemoragia intraoperativa este o complicatie frecventa datorita vascularizatiei bogate a palatului; poate fi periculoasa la copii deoarece acestia au o rezeva scazuta de singe; se practica injectarea de epinefrina in palat si comprese cu oximetazolina-hidrocloric
- fistulele palatine sau dehiscenta plagii poate apare in perioada imediata postoperativa sau tardiv, cu o incidenta de 34%; acestea apar la locul de maxima tensiune in sutura
- anormalitati ale fetei mijlocii care apar in cadrul interventiilor la virste fragede, cind fata nu s-a dezvoltat complet; apar prin restrictia cresterii maxilarului.

Tehnicile terapeutice ale viitorului cuprind utilizarea de proteine osoase morfogenice pentru a induce cresterea osului.