Tetralogia Fallot

Tetralogia Fallot este o afecțiune cardiacă diagnosticată frecvent în copilărie, caractrizată din punct de vedere anatomic prin prezența unei comunicări între cei doi ventriculi, dextropoziția aortei şi stenozarea căii de ejecție prezente la nivelul ventriculului drept cu hipertrofia acestuia din urmă.

În funcție de manifestările clinice ale bolii, manifestările paraclinice şi anomaliile congenitale asociate, pot fi descrise trei forme de tetralogie Fallot:

• Forma cianogenă, secundară ostrucționării severe a căii de evacuare a ventriculului drept, în cadrul căreia bolnavul prezintă coianoză accentuată iar la investigațiile paraclinice poate fi indicată prezența hipoxiei şi a policitemiei.
• Forma necianogenă (lipsită de cianoză), cu colorație trandafirie a tegimentelor şi mucoaselor bolnavului şi manifestări clinice moderate.
• Forma pseudotrunchi, caracterizată printr-un tablou clinic sever, cu cianoză şi hiopoxie accentuată, însoțită de atrezie pulmonară. [1], [2], [3], [5]

Epidemiologie

Tetralogia Fallot este cea mai frecvent întâlnită afecțiune cardiacă congenitală la copiii, reprezentând aproximativ 10% din totalitatea afecțiunilor cardiace congenitale malformative. De asemenea, tetralogia Fallot este cea mai frecventă cardiopatie congenitală care determină apariția cianozie cardiace.

Studiile au arătat că la fiecare 10.000 de nașteri sunt înregistrate aproximativ trei sau șase cazuri de tetralogie Fallot. Boala este frecvent întâlnită în rândul copiiilor aflați sub vârsta de 15 ani. [3], [4], [5], [6]

Cauze și factori de risc

Factorul etiologic care determină apariția cardiopatiilor congenitale și inclusiv a tetralogiei Fallot este necunoscut.

Factorii de risc a căror prezență pot favoriza apariția tetralogiei Fallot sunt următorii:

• Polimorfismul genei MTHFR (metilen-tetrahidrofolat reductaza)
• Polimorfismul genei VEGF
• Anumite boli infecțioase sau infecții virale materne, contractate în perioada sarcinii (precum rubeola)
• Consumarea de alcool de către mamă în perioada sarcinii
• Nutriție deficitară în perioada sarcinii
• Vârsta mamei de peste 40 de ani
• Fenilcetonuria maternă
• Diabet zaharat gestațional
• Sindromul Down (sau Trisomia 21)
• Sindromul carbamazepinic fetal
• Sindromul hidantoinic fetal. [3], [4], [5], [6]

Semne şi simptome clinice

Principalele manifestări clinice prezente în trândul copiiilor cu tetralogie Fallot sunt dispneea, cianoza extremităților, poziția particulară, tulburările de creştere, apariția hiocratismului digital şi instalarea stării de rău hipoxic.

În continuare vom descrie fiecare manifestare clinică în parte:

• Dispneea reprezintă lipsa de aer însoțită de oboseală, în urma efectuării unui efort fizic intens. În cadrul tetralogiei Fallot, dispneea poate avea intensități variabile, de la dispneea uşoară apărută în urma urcării scărilor până la dispneea severă, apărută în urma realizării unui efort minim (precum adoptarea poziției ortostatice, etc.).
• Cianoza este întâlnită frecvent în rândul copiiilor cu tetralogie Fallot şi se datorează hipoxiei secundară oxigenării tisulare deficitare. Aceasta se caracterizează prin colorarea albastră a tegumentelor şi mucoaselor localizate mai frecvent la nivelul extremităților. Această cplorație disparea la exercitarea unei presiuni în zona de localizare şi reapare după încetarea presiunii. În cazurile severe, cianoza poate apărea încă din primele zile de viață. În general, cianoza apare după împlinirea vârstei de un an şi se agravează progresiv, pe măsură ce copilul creşte. Acest lucru se datorează faptului că obstrucția căii de evacuare a ventriculului drept se agravează iar nevoia de oxigen a copilului creşte.
• Poziția particulară adoptată deseori de copilul cu tetralogie Fallot este poziția genupectorală, în cazul sugarilor şi poziția ghemuită în urma realizării eforturilor mici (squatting). Prin adoptarea acestei poziții se încearcă reducerea întioarcerii venoase sistemice şi creşterea rezistenței arteriale sistemice. Prin adoptarea unei astfel de poziții, copilul încearcă în mod inconştient să amelioreze oxigenarea tisulară.
• Tulburările de creştere prezente în rândul copiiilor diagnosticați cu tetralogie Fallot sunt reprezentate de limitarea dezvoltării staturoponderale, copilul în cauză aflându-se sub greutatea şi înălțimea medie vârstei sale şi întârzierea apariției pubertății.
• Hipocratismul digital sau degetele hiocratice (degetele cu aspect hipocratic) sunt consecințele hipoxiei tisulare.
• Starea de rău hipoxic se caracterizează prin apariția unor episoade paroxistice hipercianogene şi este principala cauză de deces a copiilor cu tetralogie Fallot. În cadrul stării de rău hipoxic copilul prezintă agitație, dispnee, cianoză la nivelul extremitățiilor care se accentuează progresiv, apare sincopa şi respirația de tip gasping. Starea de rău hipoxic debutează brusc, imprevizibil şi poate persista timp de câteva minute până la câteva ore. În crizele severe pot apărea manifestări clinice neurologice precum convulsii sau hemipareze.

La examinarea clinică a copilului diagnosticat cu tetralogie Fallot, la inspecție medicul poate observa prezența cianozei la nivelul patului unghial şi perioronazal (cianoză de tip cardiac), prezența poziției particulare şi a degetelor hipocratice. La palpare, frecvența cardiacă şi tensiunea arterială sunt în limite normale. La auscultația cordului, suflul sistolic este aspru, accentuat şi prelungit şi poate fi decelată prezența freamătului pectoral. [1], [2], [3], [4], [5], [6]

Diagnostic

Diagnosticul de tetralogie Fallot se pune coroborând datele din:

• anamneză (simptomele prezentate de blolnav, modul şi momentul în care acestea au apătrut;bolile cu care bolnavul a mai fost diagnosticat în antecedente, istoricul familial - bolile de care suferă părinții sau bunicii, condițiile de viață şi muncă, dacă bolnavul fumează sau consumă alcool, medicamente administrate de către bolnav)
• examenul obiectiv; semnele clinice evidențiate de către medic în urma examinării clinice a bolnavului (cianoza extremităților, degete hipocratice, poziție particulară, prezența suflului sistolic şi a freamătului pectoral, apariția stării de rău hipoxic)
• Investigații paraclinice (hemoleucogramă, oximetrie, examen radiologic, electrocardiogramă, ecocardiografie, cateterism cardiac, angiografie).

Diagnosticul diferențial al tetralogiei Fallot trebuie efectuat cu următoarele afecțiuni:

• Trilogia Fallot
• Transpoziția incorectă a marilor vase de sânge
• Intoxicația cu nitriți
• Trunchiul arterial comun
• Prezența ventriculului unic însoțit de stenoza arterei pulmonare
• Sindromul de detresă respiratorie acută la copii
• Apneea pediatrică
• Bronșiolita
• Stenoza de aortă
• Pneumonia pediatrică
• Stenoză valvulară pulmonară
• Pneumotorax
• Ingestia de corpi strini în copilărie. [1], [2], [3], [4], [5], [6]

Investigații paraclinice:

Hemoleucograma poate indica prezența poliglobuliei, caracterizată prin creşterea numărului de globule roşii peste 6 milioane/mmcub, creşterea hematocritului, ale cărui valori se situează între 50-60% şi a hemoglobinei, cu o valoare de 20 mg%.
Determinarea parametrilor ASTRUP poate indica prezența acidozei metabolice.
Oximetria indică gradul de desaturare a arterelor periferice, aceasta fiind direct proporțională cu gradul de severitate al afecțiunii cardiace. În cazul cianozelor moderate, saturația în oxigen este de 70-80% pe când, în cazul cianozelor severe, saturația oxigenului este situată sub 50%.
Examenul radiologic de torace poate evidenția prezența cordului în sabot (cord cu apect de sabot) - siluetă cardiacă modificată cu ascensionare vârfului cardiac, localizat deasupra diafragmului, îngustarea arterelor pulmonare la nivel hilar şi concavitatea arcului cardiac mijlociu stâng. De asemenea, radiografia de torace poate indica hipertransparență pulmonară, care sugerează diminuarea accentuată a vascularizației pulmonare.
Electrocardiograma (ECG) evidențiază hipertrofia cordului drept şi deviața axului cardiac spre dreapta.
Ecocardiografia este utilă pentru stabilirea diagnosticului; oferă informații cu privire la dimensiunea trunchiului arterial şi a ramurilor arterelor pulmonare, localizarea, mărimea şi gradul de severitate al defectului septal, dextropoziția aortei şi nivelul de obstrucționare a arterei pulmonare. De asemenea, ecocardiografia poate indica prezența canalului arterial persistent.
Ecocardiografia Doppler poate indica eventuala prezență a anomaliilor arterelor coronare şi gradientul presional pulmonar.
Cateterismul cardiac poate indica prezența unei presiuni sistolice constante la nivelul ventriculului drept, ventriculului stâng şi a aortei şi scăderea accentuată a presiunii în camera infundibulară localizată în spatele segmentului stenozant.
Angiografia poate indica dimensiunea inelului pulmonar, lungimea stenozei infundibulare, gradul de hipoplazie a trunchiului şi a arterelor coronare şi diametrul acestora din urmă. De asemenea, angiogradia poate evidenția prezența defectului septal ventricular, localizarea şi dimensiunile acestuia.
Arteriografia coronariană oferă informații cu privire la traiectul arterei coronare. Conform studiilor efectuate în acest sens, aproximativ 10% din copiii diagnosticați cu tetralogie Fallot prezintă un traiect anormal al arterei coronare. [2], [3], [4], [6]

Tratament

Tratamentul etiologic, de corectare a defectului cardiac este intervenția chirurgicală. Aceasta constă în închiderea defectului septal ventricular, remodelare valvulară şi îndepărtarea obstacolului pulmonar. Intervenția chirurgicală reparatorie de corectare a defectului cardiac este cea indicată atunci când vârsta şi starea de sănătate a pacientului permite realizarea acestui procedeu chirurgical. În general, această intervenție chirurgicală reparatorie este realizată în cazul sugarilor mai mari.

Tratamentul chirurgical poate fi realizat şi în scop paleativ. Aceasta presupune realizarea unei anastomoze între una dintre arterele sistemice şi una dintre arterele pulmonare. Astfel, poate fi ameliorată perfuzia pulmonară. Cel mai frecvent utilizat procedeu chirurgical în acest scop este shuntul aorto-pulmonar Blalock-Taussig, care presupune realizarea unei anastomoze între artera subclaviculară stângă şi artera pulmonară stângă.

Tratamentul medicamentos peste administrat pentru ameliorarea simptomatologiei clinice specifice bolii. Acesta vizează stările de rău hipoxic, instalarea anemiei, instalarea sindromului de deshidratare şi apariția episoadelor infecțioase.

• Bolnavii cu tetralogie Fallot aflați în stare de rău hipoxic trebuie aşezați în poziție genupectorală. Se administrează oxigen, Diazepam, pe cale inravenoasă, în doză de 0,5 mg/kg corp pentru combaterea agitației şi a anxietății; Propanolol pe cale intravenoasă, în doză de 0,10-0,15 mg/kg corp pentru ameliorarea tahicardiei; Morfină subcutanat, în doză de 10,1-0,2 mg/kg corp pentru ameliorarea durerilor precordiale şi bicarbonat de sodiu 8,4%, pentru corectarea acidozei metabolice. În cazul nou-născuților cu teralogie Fallot, aflați în starea de rău hipoxic, se adminisrrează prostaglandină E1, sub formă perfuzabilă, pe cale intravenoasă. Aceasta ajută la îmbunătățirea circulației pulmonare.
• Corectarea sindromului de deshidratare se poate realiza prin administrarea soluțiilor cristaloide, soluțiilor coloidale sintetice (Dextran 40, Dextran 60) sau a soluțiilor echimolare (clorură de sodiu 5,85%, gluconat de calciu 10%, clorură de potasiu 7,45%, sulfat de magneziu 20%, soluție izotonă 1,4%, bicarbonat de sodiu 4,2% sau 8,4% l), pe cale perfuzabilă (intravenoasă sau intraosoasă).
• Corectarea anemiei prin deficit de fier se poate realiza prin administrarea preparatelor de fier (Glubifer, Ferronat, Ferro-gradumet, Ferrum Hausmannsau Fier polimaltozat), transfuzii de sânge sau masă eritrocitară.
• În caz de apariție a episoadelor infecțioase se administrează antibiotice cu spectru larg de acțiune (precum Amoxicilină, Amoxiklav).
• Profilaxia stărilor de rău hipoxice poate realiza prin administrarea Propanololului, în trei sau patru prize, în doză de 3-4 mg/kg corp/zi, pe cale orală. [2], [3], [4], [5], [6]

Evoluție. Prognostic. Complicații

Trilogia Fallot poate prezenta o evoluție neaşteptată. Pe parcursul evoluției bolii pot apărea următoarele complicații:

• Endocardita bacteriană
• Abces cerebral
• Crize anoxice
• Deces prin stop cardio-respirator
• Tromboza arterei cerebrale
• Aritmie ventriculară.

De asemenea, în urma realizării intervențiilor chirurgicale, reparatorie sau paleativă, au fost înregistrate o serie de complicații, precum:

• Cardiomegalie reziduală
• Insuficiență pulmonară
• Tulburări de conducere
• Paralizia diafragmului
• Chilotorax
• Dezvoltarea deficitară în lungime a membrelor superioare.

Netratată, boala poate evolua spre embolie pulmonară, endocardită bacteriană subacută sau infarct miocardic. În absența tratamentului chiurgical și medicamentos, mortalitatea prin tetralogie Fallot se ridică la aproximativ 30-50% din cazuri. Studiile au arătat că tratamentul chirurgical reparator reduce cu aproximativ 40% mortalitatea în cazurile de tetralogie Fallot.

Bolnavii cu tetralogie Fallot supuși tratamentului chirurgical reparator și ajunși peste vârsta de 30 de ani prezintă risc crescut de a dezvolta insuficiență cardiacă congestivă.

Prognosticul bolii este rezervat şi depinde foarte mult de vârsta bolnavului, gradul de obstrucție a căii de evacuare a ventriculului drept, starea de sănătatea a bolnavului, alte anomalii congenitale asociate, posibilitatea de realizare a uintervenției chirurgicale reparatorii.
Prognostic nefavorabil a fost înregistrat în rândul bolnavilor diagnosticați cu tetralogie Fallot asociată atreziei pulmonare. În aceste cazuri supraviețuirea la 1 an este de 50%, iar supraviețuirea la 10 ani este de 8%.

În cazul bolnavilor cu tetralogie Fallot cărora le-a fost efectuată intervenția chirurgicală reparatorie, a fost înregistrat prognostic favorabil. [3], [4], [5], [6]