Trilogia Fallot

Trilogia Fallot este o afecțiune cardiacă congenitală malformativă, caracterizată prin prezența unui defect anatomic la nivelul septului atrial, hipertrofia ventriculului drept și stenoza valvei pulmonare.

Boala prezintă anumite manifestări clinice specifice de tip cianogen, care pot fi prezente încă din perioada primului an de viață. [2], [3]

Morfopatologie

Principalele mecanisme patologice înregistrate în cadrul trilogiei Fallot sunt următoarele aspecte:

• prezența defectului anatomic septal între cele două atrii, care poate fi identificată încă din momentul nașterii, atunci când copilul este diagnosticat cu trilogie Fallot sau poate fi remarcată pe parsursul evoluției bolii, în timpul efectuării unor investigații imagistice.
• stenoza valvei pulmonare, care poate fi ușoară, moderată sau severă, determinând apariția atreziei pulmonare (obstrucția totală a valvei pulmonare, prin intermediu căreia sângele care părăsește cordul ajunge la nivelul plămânilor). Orificiul valvei pulmonare, care prezintă în condiții fiziologice un diametru de câțiva milimetri este stenozat, peretele valvular este îngroșat, ramurile arteriale devin hipoplazice iar trunchiul arterei pulmonare localizat sub porțiune stenozantă se dilată.
• modificarea structurii ventriculului drept; acesta se poate prezenta sub aspect normal, se poate dilata sau hipertrofia.

În numeroase cazuri, stenoza valvei pulmonare este însoțită de insuficiență tricuspidiană. [1], [2]

Patogenie

Principalul factor etiologic care determină apariția tulburărilor hemodinamice prezente în cadrul trilogiei Fallot este stenoza valvei pulmonare. Aceasta va determina creșterea tensiuni arteriale la nivelul ventriculului drept, cu apariția secundară a hipertrofiei ventriculare drepte și insuficienței tricuspidiene. După aceasta va fi înregistrată apariția hipertensiunii la nivelul atriului drept, întreg cordul drept fiind afectat.

Manifestările clinice cianogene vor apărea atunci când presiunea sangvină de la nivelul atriului drept este mai mare decât presiunea sangvină prezentă la nivelul atriului stâng. În acest caz se formează o cale de derivație prin care o anumită cantitate de sânge va fi redirecționată de la nivelul atriului drept la nivelul atriului stâng (shunt dreapta-stânga). [1], [2]

Semne și simptome clinice

Manifestările clinice specifice trilogiei Fallot pot apărea încă din primele zile de naștere.

La examinarea clinică a copilului cu trilogie Fallot medicul poate decela prezența cianozei la nivelul extremităților, hipotrofia staturo-ponderală și a degetelor hipocratice. Copilul poate prezenta dispnee, polipnee și manifestări clinice specifice insuficienței cardiace drepte (edeme ale membrelor inferioare, turgescență jugulară, hepatomegalie, reflux hepato-jugular).

Sugarul poate prezenta episoade de rău hipoxic, apărute în urma suptului sau după plâns.

La auscultația cordului, medicul poate identifica prezența la nivelul focarului arterei pulmonare a suflului sistolic de ejecție, zgomot cardiac specific trilogiei Fallot. Primul zgomot cardiac poate fi diminuat sau abolit iar al doilea zgomot cardiac poate fi accentuat sau dedublat. [1], [2], [3]

Diagnostic

Diagnosticul de trilogie Fallot se pune pe baza manifestărilor clinice amintite anterior (cianoza extremităților, prezența suflului sistolic de ejecție la auscultația arterei pulmonare, hipocratism digital, manifestări clinice specifice insuficienței cardiace drepte-turgescență jugulară, hepatomegalie, edeme ale membrelor inferioare, reflux hepatojugular) și pe baza semnelor paraclinice (hipertrofia atriului și a ventriculului drept, cardiomegalie) depistate în urma efectuării unor investigații paraclinice (radiografie de torace, ecocardiografie, electrocardiogramă, angiocardiografie, cateterism cardiac).

Diagnosticul diferențial al trilogiei Fallot trebuie realizat cu următoarele afecțiuni:

• tetralogia Fallot
• defectul septal ventricular izolat
• stenoza aortică
• stenoza pulmonară.

Investigații paraclinice

Radiografia de torace poate indica următoarele aspecte: dilatarea atriului și a ventriculului drept, prezența cardiomegaliei, lărgirea trunchiului și a ramurilor arterei pulmonare și reducerea vascularizației pulmonare.

Electrocardiograma permite identificarea unor elemente specifice bolii, precum: prezența undelor P pulmonare (prezența unei unde P înalte și ascuțite), care indică hipertrofia cordului drept și devierea axului electric spre dreapta.

Ecocardiografia poate indica prezența unor anomalii funcționale la nivelul valvei tricuspide, hipertrofia atriului și a ventriculului drept.
Ecocardiografia Doppler poate indica valoarea gradientului presional pulmonar, zona în care este localizată obstrucția valvei pulmonare și direcția de deplasarea a jetului de sânge.

Angiocardiografia poate confirma prezența stenozei de arteră pulmonară, instalarea atreziei pulmonare sau apariția insuficienței tricuspidiene.
În cadrul stărilor de rău hipoxic, determinarea parametrilor Astrup pot indica prezența acidozei metabolice (caracterizată prin deficit de baze și scăderea bicarbonatului).

Cateterismul cardiac permite aprecierea presiunii la nivelul ventriculului drept (presiune sangvină crescută), la nivelul arterei pulmonare (presiune sangvină scăzută) și la nivelul atriului drept (presiune sangvină moderat crescută). De asemenea, cateterismul cardiac poate indica prezența defectului septal atrial. În funcție de valoarea presiunii sangvine sistolice la nivelul ventriculului drept, pot fi descrise trei forme de trilogie Fallot:

• trilogie Fallot ușoară, cu o presiune sangvină sistolică aflată sub 50 mmHg
• trilogie Fallot moderată, cu o presiune sangvină sistolică cuprinsă între 50 și 100 mmHg
• trilogie Fallot severă, cu o presiune sangvină sistolică aflată peste 100 mmHg. [1], [2], [3]

Tratament

Tratamentul de elecție este intervenția chirurgicală de corecție a malformației cardiace, acesta fiind singura variantă de tratament etiopatogenic. Tratamentul chirurgical este recomandat atunci când copilul se află între 8 și 12 ani, perioadă în care nu este instalată încă hipertensiunea pulmonară.

Înaintea intervenției chirurgicale corectoare se efectuează mai multe intervenții paleative care presupun crearea unei căi de comunicare între aortă și artera pulmonară (realizarea unui shunt stânga-dreapta).

Intervenția chirurgicală corectoare presupune îndepărtarea zonei stenozante de la nivelul arterei pulmonare. Aceasta se va realiza pe cord deschis, prin comisurotomie (intervenție chirurgicală care presupune secționarea comisurilor unui orificiu al cordului).

Tratamentul medicamentos se administrează pentru ameliorarea stărilor de rău hipoxic și corectarea insuficienței cardiace.

• În caz de apariție a stării de rău hipoxic se recomandă ca bolnavul să fie plasat în poziție genupectorală, poziție care ameliorează respirația și oxigenarea tisulară. De asemenea, se indică oxigenoterapie de urgență, administrarea de beta-blocante (Propanolol pe cale intravenoasă, în doză de 0,10-0,15 mg/kgcorp) pentru ameliorarea tahicardiei și a tulburărilor de ritm cardiac, Morfină pentru ameliorarea durerilor toracice, bicarbonat de sodiu în concentrație de 8,4%, pentru corectarea acidozei metabolice și Diazepam pentru combaterea anxietății și a stărilor de agitație.
• În caz de instalare a insuficienței cardiace este necesară instituirea tratamentului specific cu tonicardiace (Digoxină, Digitoxină, Amrionă, Bobutamină, Dopamină), diuretice (Furosemid, Spironolactonă, Hidroclorotiazidă), inhibitori ai enzimei de conversie a angiotensinei (Enalapril, Captopril, Ramipril, Lisinopril) și vasodilatatoare (Hidralazină, Captopril, Nitroprusiat de sodiu). [2], [3]

Evoluție. Prognostic. Complicații

Prognosticul în cazul trilogiei Fallot este rezervat, în numeroase cazuri fiind înregistrată evoluția spre exitus a bolii în lipsa intervenției chirurgicale.
Prognosticul bolii depinde foarte mult de următoarele elemente:

• Vârsta bolnavului în momentul diagnosticării
• Prezența altor malformații cardiace asociate bolii de bază
• Statusul biologic al bolnavului (în cazul bolnavilor imunodeprimați fiind înregistrat un prognostic nefavorabil)
• Gradul de severitate al stenozei pulmonare
• Posibilitatea realizării tratamentului chirurgical corector.

În absența tratamentului chirurgical, șansele de supraviețuire a copiilor cu trilogie Fallot se limitează între 20 și 25 de ani. Sub tratament chirurgical și medicamentos corespunzător, se înregistrează o supraviețuire cuprinsă între 50 și 60 de ani (asemănătoare unei persoane sănătoase).

Pe parcursul evoluției bolii pot apărea următoarele complicații:

• Endocardita bacteriană
• Insuficiența cardiacă. [1], [2], [3]